Beyond Earphones and Gaming: Understanding Usher Syndrome and the Importance of Genetic Testing
The Historical Context: Helen Keller Helen Keller is widely recognized for her remarkable life lived with combined hearing and visual impairment. What is less commonly known is that her condition resulted from a severe childhood infection. In contrast, in the modern era, a comparable dual sensory impairment affects thousands of adolescents worldwide, not due to […]
The Clinical Utility of Whole Exome Sequencing in Rare Disease to End The Diagnostic Odyssey
Rare diseases collectively affect an estimated 6–8% of the global population, yet individually they remain difficult to diagnose due to phenotypic heterogeneity, overlapping clinical features, and limited clinician familiarity. Patients, particularly children, often endure a prolonged and costly journey known as the “diagnostic odyssey”, characterized by repeated hospital visits, inconclusive tests, invasive procedures, and years […]
A Clinically Advanced Approach for Detecting Fetal Chromosomal Abnormalities
Chromosomal abnormalities are among the most significant contributors to fetal structural anomalies, developmental disorders, and adverse pregnancy outcomes. Conventional prenatal diagnostic technologies, primarily karyotyping and chromosomal microarray (CMA) have played central roles in clinical genetics, yet both are limited in their ability to detect the full spectrum of fetal genomic alterations. Increasing evidence from international […]
Recurrent Miscarriage Diagnosis: A Clinical Perspective and Solutions
Recurrent pregnancy loss (RPL) remains one of the most challenging conditions in reproductive medicine, affecting approximately 1–2% of couples worldwide. Among all etiologies, chromosomal abnormalities in the embryo, including aneuploidies, structural rearrangements, and pathogenic copy number variations (CNVs), constitute the largest identifiable cause, particularly during the first trimester, when over 80% of miscarriages occur. Chromosomal […]
Ciri-Ciri Penyakit Talasemia dan Cara Mencegahnya Dengan Deteksi Dini
Mengenali ciri-ciri talasemia sejak dini sangat penting, terutama bagi kamu yang sedang merencanakan pernikahan atau kehamilan. Yuk, pahami lebih dalam tentang gejala awal dan pentingnya deteksi dini talasemia!
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases): Definisi dan Tujuan Pengujian
Ingin memastikan buah hatimu terlahir sehat dan bebas dari penyakit genetik yang serius? Teknologi modern seperti PGT-M bisa jadi jawaban untuk mengurangi risiko penularan penyakit bawaan sejak sebelum kehamilan dimulai. Yuk, cari tahu selengkapnya!
5 Jenis Vaksin Sebelum Menikah yang Wajib Kamu Pertimbangkan
Sebelum kamu dan pasangan melangkah ke jenjang pernikahan, ada satu hal penting yang sering terlupakan, yaitu vaksinasi. Lalu, vaksin apa saja yang harus dilakukan sebelum menikah dan apa fungsinya? Berikut penjelasannya!
Mengenal Preeklamsia: Pengertian, Gejala, dan Penyebabnya
Ada beberapa kondisi medis yang perlu kamu waspadai untuk menjaga kesehatan diri sendiri dan si kecil dalam kandungan. Salah satu kondisi yang penting untuk dikenali adalah preeklamsia. Kondisi ini bisa membahayakan ibu maupun bayi jika tidak ditangani dengan tepat. Yuk, kenali lebih dalam apa itu preeklampsia, apa penyebabnya, dan gejala apa saja yang perlu kamu […]
Apa itu DiGeorge Syndrome? Kenali Lebih Dekat Penyakit Langka Ini!
Pernahkah kamu mendengar tentang DiGeorge syndrome? Meski tidak sepopuler penyakit lain, kondisi ini ternyata bisa berdampak besar pada kesehatan seseorang sejak lahir. Yuk, kenali bersama!
Benarkah Kunyit Dapat Memperlancar Haid?
Kunyit merupakan herbal yang sering digunakan sebagai obat berbagai macam keluhan kesehatan, termasuk haid yang tidak lancar. Benarkan kunyit memiliki manfaat untuk memperlancar haid? Yuk simak artikel berikut untuk mengetahui jawabannya!
