Seberapa Akurat Tes NIPT dalam Menilai Risiko Kelainan Genetik pada Janin?

Buat kamu yang masih ragu tentang keakuratan tes NIPT, baca ini dulu yuk!

Seberapa akurat NIPT?

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) merupakan metode yang digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan genetik atau gangguan kromosom pada janin. NIPT dapat memberikan informasi mengenai tingkat risiko tinggi atau risiko rendah terhadap kondisi genetik tertentu, namun tidak dapat memberikan diagnosis pasti. Oleh karena itu, tes ini termasuk dalam kategori tes skrining, bukan tes diagnostik. 

Penelitian yang dilakukan oleh BGI Genomics terhadap lebih dari 146.000 ibu hamil menjelaskan bahwa Tes NIPT dikenal memiliki keakuratan yang tinggi, terutama dalam mendeteksi kondisi seperti Down syndrome (trisomi 21), Edward syndrome (trisomi 18), dan Patau syndrome (trisomi 13) dengan tingkat akurasi mencapai lebih dari 99%. Meski begitu, keakuratan tes NIPT dapat bervariasi tergantung pada kondisi yang diperiksa dan faktor lainnya, seperti kehamilan anak kembar, adanya obesitas pada ibu hamil, yang dapat memengaruhi hasil tes.

Hasil NIPT biasanya diberikan dalam bentuk “Risiko Tinggi” atau “Risiko Rendah”. Hasil “Risiko Rendah” artinya rendahnya risiko janin memiliki kelainan genetik, sedangkan haisl “Risiko Tinggi” artinya tingginya risiko janin memiliki kelainan genetik dan ada cukup bukti untuk merekomendasikan pemeriksaan lebih lanjut. Namun, hasil ini tidak selalu sempurna karena ketidaksesuaian bisa terjadi. Hal ini disebabkan oleh perbedaan status kromosom antara plasenta (sumber DNA untuk NIPT) dan janin itu sendiri.

Ada empat kemungkinan hasil tes NIPT, yang dirangkum berdasarkan sonic genetics, yaitu:

• Benar positif (true positive): Kondisi terdeteksi dan memang ada pada janin.
• Benar negatif (true negative): Kondisi tidak terdeteksi dan memang tidak ada pada janin.
• Positif palsu (false positive): Kondisi terdeteksi, tetapi tidak ada pada janin.
• Negatif palsu (false negative): Kondisi tidak terdeteksi, tetapi sebenarnya ada pada janin.

Keakuratan NIPT juga dipengaruhi oleh sensitivitas dan spesifisitas tes, serta nilai prediksi positif dan negatif. Faktor-faktor lain seperti usia ibu dan riwayat keluarga dapat memengaruhi hasil tersebut. Oleh karena itu, hasil NIPT harus dikombinasikan dengan informasi klinis lain oleh dokter untuk memberikan saran terkait manajemen kehamilan.

Secara keseluruhan, NIPT akurat dalam mendeteksi beberapa kelainan kromosom dan lebih dapat diandalkan dibanding tes skrining tradisional, namun tetap perlu dikonfirmasi dengan tes tambahan untuk memastikan hasilnya.

Akurasi NIPT untuk Deteksi Down syndrome

Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang terjadi saat bayi memiliki salinan ekstra dari kromosom 21. Kondisi ini bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual pada anak. Menurut National Library of Medicine, Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada bayi, mencakup sekitar 50% dari semua kasus kelainan kromosom yang dilaporkan.

Saat ini, tes prenatal non-invasif atau NIPT sering digunakan untuk mendeteksi Down syndrome selama kehamilan. Tes ini cukup akurat, tetapi tetap memiliki keterbatasan. Oleh karena itu, penting bagi calon orang tua untuk memahami risiko dan manfaat tes NIPT agar bisa membuat keputusan yang lebih baik terkait kehamilan.

Dalam sebuah penelitan, ada kasus di mana hasil NIPT menunjukkan “negatif” untuk trisomi 21, tetapi setelah bayi lahir, ternyata bayi didiagnosis dengan Down syndrome. Hal ini menunjukkan betapa pentingnya konseling genetik sebelum dan sesudah melakukan tes NIPT. Dengan begitu, calon orang tua bisa mendapatkan informasi yang lebih lengkap dan jelas sebelum mengambil keputusan terkait langkah selanjutnya dalam perawatan kehamilan.

Faktor yang Memengaruhi Akurasi NIPT

Keakuratan tes NIPT dipengaruhi oleh berbagai faktor yang penting untuk dipahami oleh calon orang tua. Berikut adalah beberapa faktor yang memengaruhi hasil tes ini berdasarkan sebuah jurnal: 

1. Usia Ibu

Faktor yang mempengaruhi akurasi tes NIPT pertama adalah usia ibu. Ibu yang lebih tua, terutama di atas usia 35 tahun, memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom seperti down syndrome. Oleh karena itu, tes NIPT cenderung lebih akurat pada ibu yang lebih tua, karena ada kemungkinan lebih tinggi untuk mendeteksi kelainan kromosom.

2. Kondisi Kehamilan

Kondisi kehamilan dapat memengaruhi keakuratan tes NIPT. Misalnya, pada kehamilan kembar, tes ini mungkin sulit untuk mengidentifikasi dengan jelas apakah salah satu atau kedua janin terpengaruh oleh kelainan kromosom. Hal ini disebabkan oleh adanya dua sumber DNA dari dua janin yang dapat mengaburkan hasil tes, terutama jika salah satu janin mengalami kelainan sedangkan yang lain tidak. Selain itu, kehamilan dengan ibu pengganti juga dapat mempengaruhi tingkat keakuratan, karena perbedaan pada DNA ibu pengganti dan janin yang dikandung dapat menyulitkan analisis tes NIPT

3. Berat Badan Ibu

Berat badan ibu, yang diukur melalui indeks massa tubuh (IMT), berperan penting dalam akurasi tes NIPT. Ibu dengan BMI yang lebih tinggi cenderung memiliki fetal fraction (jumlah DNA janin yang ada dalam darah ibu) yang lebih rendah. Semakin rendah fetal fraction, semakin sulit bagi tes NIPT untuk mendeteksi DNA janin secara akurat. Hal ini dapat mengurangi efektivitas tes, menyebabkan hasil yang kurang jelas atau bahkan gagal. Oleh karena itu, pada ibu dengan BMI tinggi, hasil tes NIPT bisa jadi kurang dapat diandalkan dibandingkan dengan ibu yang memiliki BMI normal​

4. Usia Kehamilan

Usia kehamilan juga mempengaruhi akurasi tes NIPT. Tes ini lebih akurat jika dilakukan setelah usia kehamilan mencapai 10 minggu. Pada tahap kehamilan yang lebih awal, jumlah DNA janin yang terdeteksi dalam darah ibu (fetal fraction) masih relatif rendah, sehingga meningkatkan kemungkinan hasil yang kurang akurat atau bahkan negatif palsu. Semakin lama usia kehamilan, semakin tinggi konsentrasi DNA janin dalam darah ibu, yang membuat tes NIPT lebih dapat diandalkan

5. Kualitas Sampel Darah

Kualitas sampel darah yang diambil sangat berpengaruh terhadap hasil tes NIPT. Jika sampel darah yang diambil tidak memadai, seperti jumlah darah yang terlalu sedikit atau ada kesalahan dalam proses pengambilan, hasil tes bisa menjadi tidak akurat. Selain itu, kondisi seperti infeksi atau gangguan lainnya pada ibu juga bisa memengaruhi kualitas sampel darah. Oleh karena itu, penting untuk memastikan bahwa sampel yang dikirim ke laboratorium memenuhi standar yang diperlukan agar hasil tes bisa lebih akurat

Tes NIPT dengan NIFTY di Naleya Genomics memiliki tingkat akurasi yang tinggi untuk deteksi Down syndrome dan kelainan genetik lainnya. Hanya dengan 10 mL darah dari ibu, tes NIFTY di Naleya Genomics bisa mendeteksi lebih dari 100 kelainan genetik pada janin.

Tes NIFTY juga telah dipercaya oleh lebih dari 12,7 juta ibu hamil di seluruh dunia dan tersedia skema proteksi untuk kasus negatif palsu hingga 800 juta rupiah dan penggantian biaya tes konfirmasi hingga 10 juta rupiah.
Yuk lakukan tes NIFTY lebih dini untuk masa depan si kecil yang lebih baik!