Description
Skrining Genetik Talasemia Pertama di Indonesia
Lebih Dini, Lebih Baik
Talasemia,
Kelainan Genetik pada Darah
Talasemia adalah kelainan genetik yang tidak menular, disebabkan oleh perubahan gen yang mempengaruhi produksi hemoglobin.
- 7% populasi dunia merupakan pembawa sifat Talasemia
- Setiap tahunnya, 300.000 – 500.000 bayi baru lahir disertai dengan kelainan hemoglobin berat
- 50.000 – 100.000 anak meninggal akibat Talasemia Beta (β)
- 80% dari total kasus Talasemia berasal dari negara berkembang, termasuk Indonesia
Status Talasemia di Indonesia
~5% Pembawa sifat Talasemia
3-10% Memiliki gen Talasemia Beta
2-11% Memiliki gen Talasemia Alfa
~2500 Bayi lahir dengan Talasemia mayor yang membutuhkan transfusi darah
13K+ Total pasien Talasemia yang terdaftar di Indonesia (2023)
Gejala Klinis Talasemia
Talasemia memiliki empat subtipe:
carrier, minor, intermedia, mayor.
- Talasemia Carrier/Minor:
- Membawa sifat Talasemia , tidak perlu pengobatan, sebagian besar tidak bergejala
- Talasemia Intermedia/Mayor:
- Intermedia: menyebabkan anemia sedang.
- Mayor: menyebabkan anemia berat.
Talasemia intermedia/mayor memerlukan pengobatan/terapi, berupa:
- Transfusi darah
- Diperlukan terapi khelasi secara teratur
- Transplantasi sel punca hematopoietik
Penyebab Talasemia
Penyebab utama Talasemia adalah gangguan produksi rantai alfa atau beta yang menyusun hemoglobin.
- Normal: Produksi rantai hemoglobin normal
- Talasemia alfa: Penurunan atau tidak ada produksi subunit rantai alfa hemoglobin
- Talasemia beta: Penurunan atau tidak ada produksi subunit rantai beta hemoglobin
Skema Penurunan Gen Talasemia
[skema]
Jika kedua orang tua membawa gen Talasemia:
Setiap kehamilan memiliki peluang 25% untuk mendapatkan anak dengan Talasemia Mayor.
Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen Talasemia:
Setiap kehamilan memiliki peluang 50% untuk mendapatkan anak pembawa sifat Talasemia.
[keterangan gambar]
Talasemia Penyakit Berbiaya Tinggi ke-5 di Indonesia
Perkiraan Biaya Pasien Talasemia Mayor
Rp 400 juta*/tahun
*Termasuk kebutuhan transfusi darah rutin dan obat-obatan (Kemenkes, 2019)
Rekomendasi Kementrian Kesehatan
Setiap pasangan disarankan melakukan skrining Talasemia untuk menurunkan jumlah bayi yang lahir dengan Talasemia Mayor.
KEPUTUSAN MENKES RI NOMOR HK.01.07/MENKES/1/2018
Skrining dan Diagnosis Talasemia
- Pemeriksaan Darah Rutin
Metode skrining yang paling umum. Namun 11,8% hasil negatif adalah pembawa sifat Talasemia.
- Elektroforesis Hemoglobin
Metode tambahan dari pemeriksaan darah rutin. Sebanyak 21% hasil terdeteksi negatif dan merupakan pembawa sifat Talasemia.
- Pemeriksaan DNA
Metode paling terbaru dengan tingkat akurasi ≥98% dalam mendeteksi perubahan DNA pada gen yang terkait dengan Talasemia.
Referensi:
Bowden D. Screening for thalassemia.Aust Prescr 2001;24: 120-3.
Yang, T., Luo, X., Liu, Y. et al. Next-generation sequencing analysis of the molecular spectrum of thalassemia in Southern Jiangxi, China. Hum Genomics 17, 77 (2023).
Pemeriksaan DNA
Pilihan Akurat & Sederhana
Untuk Mendeteksi Talasemia
NALEYA-THALASEQ: SKRINING GENETIK TALASEMIA
NALEYA-THALASEQ, tes Talasemia komprehensif yang mendeteksi lebih dari 500 varian gen Talasemia termasuk jenis Talasemia langka.
Kenapa Memilih NALEYA-THALASEQ?
- Teknologi Terbaru dan No.1 di Indonesia
Skrining genetik Talasemia berbasis Next-Generation Sequencing dan PCR Multipleks pertama dan satu-satunya di Indonesia
- Komprehensif
Deteksi lebih dari 500 variasi genetik Talasemia
- Aman & Mudah
Menggunakan 3 mL sampel darah
NALEYA-THALASEQ diperuntukan untuk Setiap Individue atau Pasangan, khususnya:
- Individu dengan riwayat keluarga Talasemia
- Individu dari daerah dengan tingkat kasus Talasemia tinggi
NALEYA-THLASEQ dapat mendeteksi
| 4 Delesi Talasemia Alfa | –SEA, -α3.7, -α4.2,–THAI |
| 3 Delesi Talasemia Beta | Chinese, SEA-HPFH, Taiwan |
| >153 Mutasi Titik Talasemia Alfa | Hb Westmead, Hb Quong Sze, Hb Constant Spring, Initiation codon (-T), Hb Codon 8 (-C) Alpha0, Alpha2 Codon 30 del GAG, α2 Codon 31 (AGG>AAG), Codon 40 AAG>AA-, Codon 61 AAG>TAG , Hb Phnom Penh, Hb Amsterdam-A1, Fusion gene, IVS-I-117 (G>A)… |
| >348 Mutasi Tiktik Talasemia Beta | -90 (C>T), -88 (C>T), -72 (T>A), -31 (A>C), -29 (A>G), -28 (A>G), Initiation codon ATG>AGG, CAP +8 (C>T), Codon 5 (-CT), Codons 8/9 (+G), Codons 14/15 (+G), Codon 17 (A>T), Hb E, Hb Dhonburi, Codons 27/28 (+C), Codon 31, Codon 37 (TGG>TAG), Codon 41 (-C), Codons 41/42 (-TTCT), Codon 43 (G>T), Codons 54-58 (TATGGGCAACCCT), Codons 71/72 (+A), Codons 89-93 (-14bp): (AGTGAGCTGCACTG), IVS-I-1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), IVS-II-5 (G>C), IVS-II-654 (C>T), Poly A (A>G)… |
Prosedur Pemeriksaan NALEYA THALASEQ
- Melakukan konseling genetik pra-tes dengan pasien dan menandatangani formulir persetujuan
- Pengambilan sampel dan dikirim ke laboratorium
- Hasil dikirimkan dalam waktu 20-30 hari kerja
- Proses pengujian sampel di laboratorium dengan metode Next Generation Sequencing dan PCR Multipleks
- Melakukan konseling genetik pasca-tes dengan pasien
