Saat ini, banyak pasangan yang akan menikah semakin sadar akan pentingnya menjaga kesehatan dengan menjalani premarital check-up. Pemeriksaan ini ternyata sangat penting untuk mencegah Talasemia dan berbagai penyakit lainnya, lho!
Apa Itu Premarital Check Up?
Pemeriksaan pranikah atau yang dikenal sebagai premarital check-up, merupakan rangkaian tes kesehatan yang dilakukan calon pasangan suami istri sebelum menikah. Tujuan utama dari tes ini adalah untuk menilai kondisi kesehatan serta mengidentifikasi risiko penyakit genetik yang dapat diturunkan kepada anak. Salah satu aspek penting dalam pemeriksaan ini adalah deteksi Talasemia.
Talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dan memengaruhi kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin dan sel darah merah yang sehat. Terdapat 2 jenis Talasemia, yaitu Talasemia alfa dan beta. Talasemia dapat menyebabkan anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari ringan hingga berat. Pengobatan yang umum dilakukan meliputi transfusi darah dan terapi kelasi zat besi.
Baca juga: Talasemia vs Anemia: Kenali Bedanya dan Cara Mengatasinya
Pemeriksaan Pranikah untuk Cegah Talasemia
Premarital check up sangat penting karena Talasemia adalah penyakit genetik. Jika kedua pasangan pembawa sifat Talasemia (carrier Talasemia), ada kemungkinan anak mereka menderita Talasemia mayor. Yuk pelajari lebih lanjut mengenai bagaimana seseorang bisa terkena Talasemia!
Tes pranikah ini berguna untuk mengetahui apakah kamu membawa gen Talasemia atau mengidap kondisi tersebut. Melalui pemeriksaan yang tepat, dokter bisa memastikan jenis Talasemia yang kamu miliki dan merencanakan penanganan yang sesuai.
Berikut beberapa jenis tes yang biasa dilakukan untuk mendeteksi Talasemia, terutama dalam pemeriksaan pranikah (premarital check-up):
- Tes Darah Lengkap
Pemeriksaan kesehatan pranikah (premarital check-up) memiliki peran penting dalam pencegahan Talasemia, terutama melalui tes darah lengkap. Mengutip jurnal penelitian, tes darah lengkap (Complete Blood Count/CBC) menilai kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah, yang merupakan indikator utama dalam mendeteksi kemungkinan pembawa sifat Talasemia.
- Tes Elektroforesis Hemoglobin
Tes elektroforesis hemoglobin (Hb elektroforesis) adalah prosedur diagnostik yang digunakan untuk mengidentifikasi jenis hemoglobin yang tidak normal dalam darah. Pemeriksaan ini sangat penting dalam mendeteksi Talasemia, terutama dalam menentukan jenis dan tingkat keparahannya.
- Tes Genetik Talasemia
Tes genetik Talasemia merupakan metode diagnostik penting untuk mengonfirmasi mutasi genetik penyebab Talasemia, kelainan darah yang diturunkan secara genetik dan ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal atau berkurang. Sebuah studi menunjukkan bahwa tes genetik Talasemia dapat mengungkap keragaman genetik yang signifikan, membantu dalam pemilihan perawatan yang tepat, dan memahami risiko komplikasi.
Kamu bisa melakukan tes genetik Talasemia dengan NALEYA-THALASEQ di Naleya Genomics. Tes ini tentunya aman, mudah, dan lengkap untuk mendeteksi gen Thalasemia di tubuh kamu.
NALEYA-THALASEQ menggunakan teknologi canggih Next-Generation Sequencing dan PCR multipleks yang mampu mendeteksi lebih dari 500 varian Talasemia dan memiliki tingkat akurasi yang tinggi untuk mendeteksi Talasemia, termasuk varian langka.
Apa yang Harus Dilakukan Jika Kamu dan Pasangan Membawa Sifat Talasemia?
Jika hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa kamu dan pasangan sama-sama pembawa sifat Talasemia, ini berarti ada risiko untuk anak-anak kamu mewarisi Talasemia mayor, yaitu bentuk Talasemia yang lebih parah.
Namun, jangan khawatir, ada beberapa langkah yang bisa diambil untuk memahami dan mengelola risiko ini.
- Konseling Genetik
Langkah pertama yang harus dilakukan adalah konsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetik. Konseling genetik sangat penting untuk membantu kamu dan pasangan memahami lebih dalam mengenai risiko genetik yang ada, serta pilihan-pilihan yang tersedia. Konseling ini dapat memberikan gambaran yang jelas mengenai langkah-langkah yang bisa diambil untuk mengurangi kemungkinan anak mewarisi Talasemia mayor.
- Tes Prenatal Diagnosis (PND)
Jika kamu dan pasangan memutuskan untuk hamil, tes prenatal diagnosis (PND) menjadi langkah penting untuk mengetahui apakah janin memiliki Talasemia mayor. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester pertama atau kedua kehamilan dan dapat mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin. Salah satu tes yang umum dilakukan adalah amniosentesis, di mana sampel cairan ketuban diambil untuk dianalisis. Tes lainnya adalah chorionic villus sampling (CVS), yang juga bisa digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik lebih awal pada janin.
- Bayi Tabung (IVF) Disertai Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease (PGT-M)
Bagi pasangan yang ingin menghindari risiko memiliki anak dengan Talasemia mayor, pilihan lain yang dapat dipertimbangkan adalah bayi tabung atau In Vitro Fertilization (IVF) disertai tes Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease (PGT-M). PGT-M adalah teknologi yang memungkinkan untuk memeriksa embrio yang dihasilkan melalui bayi tabung untuk mengetahui apakah mereka membawa sifat Talasemia atau tidak sebelum ditanamkan ke rahim. Dengan metode ini, hanya embrio yang bebas dari Talasemia yang akan ditanamkan, sehingga mengurangi resiko melahirkan anak dengan Talasemia mayor.
Manfaat Pemeriksaan Pranikah
Dengan mengetahui kondisi kesehatan sejak dini, kamu bisa lebih siap untuk menjalani kehidupan pernikahan yang lebih sehat dan mengurangi risiko masalah kesehatan di masa depan. Berikut ini beberapa manfaat pemeriksaan pranikah yang perlu kamu ketahui:
- Mengidentifikasi risiko kesehatan lebih awal.
- Memberikan kesempatan untuk merencanakan kehamilan yang lebih aman.
- Menghindari potensi komplikasi medis di masa depan.
- Mengurangi kecemasan dan ketidakpastian mengenai kesehatan keturunan.
Kapan Sebaiknya Melakukan Premarital Check Up?
Pemeriksaan pranikah sebaiknya dilakukan sekitar 3 hingga 6 bulan sebelum hari pernikahan. Waktu ini memberikan kesempatan untuk memahami hasil tes, berkonsultasi dengan dokter, dan mempersiapkan tindakan pencegahan jika diperlukan.
