Ada dua metode populer yang sering digunakan untuk pemeriksaan selama masa kehamilan di trimester awal, yaitu adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) dan ultrasonografi (USG). Diantara keduanya, mana yang kira-kira tepat untuk pemeriksaan kelainan janin? Yuk, kita bahas!
Apa Itu Tes NIPT?
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah tes genetik yang dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu hamil untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin. Kelainan yang bisa dideteksi, antara lain:
- Down syndrome (Trisomi 21)
- Edwards syndrome (Trisomi 18)
- Patau syndrome (Trisomi 13)
- Kelainan kromosom seks, seperti Turner syndrome dan Klinefelter syndrome
- Kelainan mikrodelesi/mikroduplikasi
NIPT bekerja dengan menganalisis DNA bebas janin (cfDNA) yang terdapat dalam darah ibu. Karena tidak membutuhkan prosedur invasif seperti amniosentesis, tes ini sangat aman dengan risiko minimal bagi ibu maupun janin.
Tes ini juga dikenal dengan istilah skrining prenatal non-invasif (NIPS) dan menurut jurnal dikatakan bahwa NIPT mulai diperkenalkan pada 2011. Prosesnya melibatkan analisis fragmen DNA janin yang berasal dari plasenta dan ditemukan di aliran darah ibu. NIPT bisa dilakukan sejak awal kehamilan dan dianggap sebagai metode yang akurat dan aman untuk mendeteksi berbagai aneuploidi janin.
Siapa yang Perlu Melakukan Tes NIPT
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) menyarankan agar semua ibu hamil, tanpa memandang usia atau risiko kelainan kromosom, diberi kesempatan untuk menjalani skrining dan tes diagnostik. Tetapi ada beberapa kelompok yang sangat disarankan untuk menjalani tes NIPT.
NIPT memberikan informasi awal tentang risiko kelainan kromosom pada janin dengan tingkat akurasi tinggi tanpa risiko bagi ibu maupun bayi. Berikut ini adalah kondisi dan faktor yang membuat NIPT menjadi pilihan yang tepat:
- Ibu Hamil di Atas Usia 35 Tahun
Kehamilan pada usia 35 tahun atau lebih dikenal sebagai kehamilan usia lanjut (advanced maternal age). Risiko melahirkan bayi dengan kelainan kromosom, seperti Down syndrome (trisomi 21), meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Karena itu, ibu hamil yang berada dalam kategori ini sangat disarankan untuk melakukan NIPT.
Mengapa penting? Penelitian menunjukkan bahwa wanita usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom pada janin dibandingkan dengan wanita yang lebih muda.
- Riwayat Keluarga dengan Kelainan Genetik
Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat kelainan genetik atau kelainan kromosom, risiko bayi mengalami hal serupa bisa meningkat. NIPT membantu mendeteksi risiko tersebut sejak awal kehamilan.
- Hasil USG yang Tidak Normal
Jika USG menunjukkan adanya tanda-tanda yang mencurigakan, seperti penebalan nuchal translucency (lipatan di leher bayi) atau kelainan struktural lainnya, NIPT dapat membantu memberikan informasi lebih lanjut mengenai kondisi janin.
- Kehamilan Sebelumnya dengan Kelainan Kromosom
Ibu yang pernah mengalami kehamilan dengan kelainan kromosom memiliki risiko lebih tinggi mengalaminya kembali. NIPT memberikan cara yang aman untuk memonitor kondisi janin pada kehamilan berikutnya tanpa risiko bagi ibu maupun janin.
- Kehamilan dengan Bayi Tabung
Dalam jurnal Clinical Application of Noninvasive Prenatal Testing for Pregnant Women with Assisted Reproductive Pregnancy, mengatakan wanita dengan kehamilan yang didapatkan melalui in vitro fertilization (IVF) atau bayi tabung diwajibkan untuk menjalani tes NIPT untuk mendeteksi kesehatan pada janin karena memiliki risiko lebih tinggi terhadap kelainan kromosom.
- Kehamilan dengan Janin Kembar
NIPT juga bisa dilakukan pada kehamilan kembar, meskipun akurasinya bisa sedikit berbeda dibandingkan dengan kehamilan tunggal. Namun, ini tetap menjadi pilihan aman untuk mengetahui risiko kelainan kromosom pada janin.
- Ibu dengan Kondisi Medis Khusus
Ibu hamil yang memiliki kondisi medis tertentu, seperti obesitas atau diabetes gestasional, mungkin menghadapi risiko lebih tinggi mengalami komplikasi kehamilan. NIPT dapat memberikan gambaran awal tentang kondisi janin tanpa menambah risiko bagi ibu.
Manfaat Tes NIPT
Banyaknya manfaat tes NIPT membuatnya menjadi pilihan populer bagi ibu hamil, terutama yang memiliki risiko tinggi. Berikut adalah beberapa manfaat utama NIPT:
- Tingkat Akurasi Tinggi
Menurut ACOG, NIPT memiliki tingkat akurasi hingga 99% dalam mendeteksi kelainan seperti: Down syndrome (trisomi 21), Edwards syndrome (trisomi 18), dan Patau syndrome (trisomi 13). Untuk itu, AOCG sangat merekomendasikan tes ini dilakukan oleh ibu hamil.
- Non-Invasif dan Aman
Manfaat tes NIPT yang kedua adalah tes ini cenderung aman dilakukan dan bersifat non-invasif yang berarti tidak perlu memasukan alat ke dalam tubuh. Sehingga risiko komplikasi bagi ibu dan janin sangat minim.
- Dapat Mendeteksi Dini Kelainan Kromosom
NIPT tes dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, sehingga dapat memberikan waktu lebih banyak untuk perencanaan dan konsultasi medis jika ditemukan kelainan pada janin.
- Mengurangi Kebutuhan Tes Invasif
Hasil NIPT yang menunjukkan risiko rendah dapat mengurangi kebutuhan tes invasif seperti amniosentesis dan CVS (Chorionic Villus Sampling).
- Mendeteksi Kelainan Kromosom Seks
Selain trisomi, NIPT juga bisa mendeteksi kelainan pada kromosom seks (X dan Y), seperti Turner syndrome dan Klinefelter syndrome.
- Informasi Jenis Kelamin Janin
Manfaat tes NIPT selanjutnya adalah tes ini dapat memberikan informasi tentang jenis kelamin janin lebih awal dibandingkan dengan USG.
- Deteksi Sindrom Mikrodelesi dan Mikroduplikasi
Beberapa jenis NIPT dapat mendeteksi sindrom mikrodelesi, yaitu kondisi dimana sebagian kecil kromosom hilang, seperti DiGeorge syndrome.
- Kenyamanan dan Kemudahan
Proses pengambilan sampel hanya berupa darah ibu, sehingga lebih nyaman dan cepat dibandingkan metode lain.
Perbedaan Tes NIPT dan USG
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) dan USG (ultrasonografi) adalah dua metode pemeriksaan kehamilan yang sering digunakan untuk memantau kesehatan janin. Meskipun keduanya bertujuan sama, tapi ternyata kedua tes ini memiliki metode dan hasil yang berbeda, loh. Berikut penjelasan lengkapnya!
- Metode Pemeriksaan
Perbedaan tes NIPT dan USG yang pertama terletak pada metode pemeriksaannya. Metode tes NIPT adalah dengan mengambil sampel darah ibu untuk mendeteksi DNA janin yang beredar di dalam darah ibu. Sedangkan USG menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin di dalam rahim melalui alat yang ditempelkan di perut ibu.
- Informasi yang Didapat
Informasi yang didapat dari kedua tes ini juga berbeda. NIPT mendeteksi risiko kelainan genetik seperti trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), dan trisomi 13 (Patau syndrome), bisa memprediksi jenis kelamin janin, dan dapat mendeteksi kelainan kromosom seks (X dan Y) serta sindrom mikrodelesi dan mikroduplikas. Sedangkan USG dapat memberikan gambaran fisik janin, seperti detak jantung, ukuran, posisi, dan perkembangan organ, mendeteksi cacat fisik seperti spina bifida dan anencephaly, memeriksa plasenta, jumlah cairan ketuban, dan kondisi rahim ibu.
- Waktu Pelaksanaan
Perbedaan NIPT dan USG selanjutnya terletak pada waktu pelaksanaannya. NIPT bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu dan hanya dilakukan sekali dalam satu periode kehamilan. Sedangkan USG dilakukan sepanjang kehamilan, biasanya pada trimester pertama (USG awal), trimester kedua (USG anomali), dan trimester ketiga untuk memantau perkembangan janin.
- Akurasi dan Jenis Kelainan yang Dideteksi
Mengutip dari National Library of Medicine, NIPT dapat mendeteksi dengan akurat trisomi 21, 18, dan 13, serta memiliki sensitivitas dan spesifitas tinggi dalam mendeteksi kelainan kromosom autosom dan seks lainnya. Jika dibandingkan dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG), angka kelainan kromosom yang terdeteksi hanya sebesar 7,5% hingga 29,2% jika menggunakan satu atau dua penanda ultrasonografi. Baca selengkapnya: Seberapa Akurat Tes NIPT dalam Menilai Risiko Kelainan Genetik pada Janin?
- Biaya
Dari segi biaya, tes NIPT akan lebih mahal karena menggunakan teknologi canggih untuk analisis genetik. Sedangkan USG, lebih terjangkau dan sering menjadi bagian dari pemeriksaan rutin kehamilan.
