NALEYA® THALASEQ – ID – Naleya Genomik Indonesia

Skrining Genetik Talasemia Pertama di Indonesia Dengan Teknologi Next Generation Sequencing & PCR

Talasemia Kelainan Genetik pada Darah

Talasemia adalah kelainan genetik yang tidak menular, disebabkan oleh perubahan
gen yang mempengaruhi produksi hemoglobin.

7% populasi dunia merupakan pembawa sifat Talasemia
Setiap tahunnya, 300.000 – 500.000 bayi baru lahir disertai dengan kelainan hemoglobin berat
50.000 – 100.000 anak meninggal akibat Talasemia Beta (β)
80% dari total kasus Talasemia berasal dari negara berkembang, termasuk Indonesia

Talasemia Kelainan Genetik pada Darah

Status Talasemia di Indonesia

Penyebab Talasemia

Skema Penurunan Gen Talasemia

Skrining dan Diagnosis Talasemia

Kenapa Memilih NALEYA - THALASEQ ?

Teknologi Terbaru dan No.1 Indonesia
Skrining genetik Talasemia berbasis
Next-Generation Sequencing dan PCR Multipleks pertama dan satu-satunya di Indonesia

Komprehensif
Deteksi lebih dari 500 variasi genetik Talasemia

Aman & Mudah
Menggunakan 3 mL sampel darah

NALEYA – THALASEQ diperuntukan bagi Setiap Individu atau Pasangan, khususnya:

Individu dengan riwayat keluarga Talasemia
Individu dari daerah dengan tingkat kasus Talasemia tinggi

NALEYA - THALASEQ dapat mendeteksi

4 Delesi Talasemia Alfa	–SEA, -α3.7, -α4.2,–THAI
3 Delesi Talasemia Beta	Chinese, SEA-HPFH, Taiwan
>153 Mutasi Titik Talasemia Alfa	Hb Westmead, Hb Quong Sze, Hb Constant Spring, Initiation codon (-T), Hb Codon 8 (-C) Alpha0, Alpha2 Codon 30 del GAG, α2 Codon 31 (AGG>AAG), Codon 40 AAG>AA-, Codon 61 AAG>TAG , Hb Phnom Penh, Hb Amsterdam-A1, Fusion gene, IVS-I-117 (G>A)…
>348 Mutasi Titik Talasemia Beta	-90 (C>T), -88 (C>T), -72 (T>A), -31 (A>C), -29 (A>G), -28 (A>G), Initiation codon ATG>AGG, CAP +8 (C>T), Codon 5 (-CT), Codons 8/9 (+G), Codons 14/15 (+G), Codon 17 (A>T), Hb E, Hb Dhonburi, Codons 27/28 (+C), Codon 31, Codon 37 (TGG>TAG), Codon 41 (-C), Codons 41/42 (-TTCT), Codon 43 (G>T), Codons 54-58 (TATGGGCAACCCT), Codons 71/72 (+A), Codons 89-93 (-14bp): (AGTGAGCTGCACTG), IVS-I-1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), IVS-II-5 (G>C), IVS-II-654 (C>T), Poly A (A>G)…