Merasa diri kamu memiliki gejala talasemia? Jangan khawatir! Yuk, lakukan tes-tes ini agar kamu bisa mendeteksi talasemia sejak dini dan melakukan pengobatan yang tepat!
Talasemia adalah gangguan darah genetik yang diturunkan dari orang tua, di mana tubuh kesulitan memproduksi hemoglobin yang cukup. Hemoglobin adalah protein penting yang bertugas mengangkut oksigen dalam darah. Kekurangan hemoglobin ini mengakibatkan sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan optimal, yang akhirnya memicu anemia. Gejalanya termasuk rasa lelah, kelemahan, dan sesak napas. Yuk pelajari lebih lanjut mengenai Apa itu Thalassemia? Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya
Cara Mengetahui Talasemia
Untuk tahu apakah kamu menderita talasemia, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan berdasarkan jenis talasemia yang kamu miliki. Jika gejalanya ringan atau bahkan tidak ada, dokter mungkin akan mencurigai ada talasemia hanya dari hasil tes darah rutin. Tapi untuk jenis talasemia yang lebih serius, gejalanya biasanya sudah terlihat sejak kecil, seringkali sebelum anak berusia dua tahun.
Dokter biasanya akan menanyakan riwayat kesehatan keluargamu, karena talasemia merupakan penyakit yang diturunkan melalui gen. Mereka juga akan mengecek apakah ada anggota keluargamu yang pernah mengidap talasemia. Setelah itu, dokter mungkin akan menyarankan tes darah atau tes genetik untuk memastikan diagnosisnya. Kamu bisa dapatkan informasi lebih lanjut Bagaimana Seseorang Bisa Terkena Talasemia?
Pada penderita talasemia minor, penurunan kadar hemoglobin biasanya hanya menimbulkan gejala ringan, berbeda dengan talasemia mayor yang membuat penderitanya harus menjalani transfusi darah seumur hidup, biasanya setiap dua hingga empat minggu.
Gejala talasemia mayor bisa sangat terlihat, seperti pertumbuhan anak yang terhambat, tubuh yang kurus dengan perut membuncit, kulit yang pucat dan kekuningan, serta kelainan bentuk tulang wajah. Penderita juga cenderung merasa mudah lelah dan memiliki urine berwarna gelap.
Pemeriksaan Talasemia yang Akurat
Bagi anak-anak yang menderita talasemia sedang hingga berat, tanda dan gejala biasanya mulai terlihat dalam dua tahun pertama kehidupannya. Jika dokter mencurigai bahwa anakmu mengidap talasemia, cara pemeriksaan talasemia yang akurat bisa dilakukan melalui tes darah. Tes ini penting untuk mengungkap jumlah sel darah merah serta mendeteksi kelainan pada ukuran, bentuk, atau warna sel tersebut. Tes darah juga bisa digunakan untuk analisis DNA guna mencari adanya mutasi gen.
Selain itu, ada beberapa jenis tes yang diperlukan untuk mengetahui talasemia, yaitu:
- Hitung Darah Lengkap (CBC)
Cara pemeriksaan talasemia yang akurat yaitu dengan menggunakan tes hitung darah lengkap (CBC). Tes ini mengukur jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah, seperti sel darah merah.
- Tes Hemoglobin Spesifik
Selain tes hitung darah lengkap, cara mengetahui talasemia adalah dengan melakukan pemeriksaan tes hemoglobin spesifik. Tes ini membantu mengidentifikasi jenis hemoglobin dalam darah.
- Pemeriksaan Kadar Besi
Ketika kamu menjalani pemeriksaan talasemia, dokter biasanya akan melihat kadar feritin dalam tubuhmu. Pada penderita talasemia, kadar feritin ini biasanya normal atau sedikit meningkat. Kadar transferin, yang juga diperiksa, hampir selalu terlihat normal dibandingkan dengan orang yang menderita anemia defisiensi besi.
- Apusan Perifer
Dengan melakukan apusan tepi dalam pemeriksaan talasemia, dokter dapat mendeteksi adanya anemia mikrositik hipokromik yang ditandai oleh sel target, sel berbentuk tetesan air mata, serta sel yang memiliki bintik basofilik.
- Analisis Hemoglobin
Dalam pemeriksaan talasemia ini, dokter menggunakan teknik canggih seperti kromatografi cair kinerja tinggi otomatis dan sistem elektroforesis kapiler.
Tes Genetik Untuk Mendeteksi Talasemia
Tes genetik untuk talasemia melibatkan pemeriksaan DNA yang bisa memberikan informasi penting tentang risiko terkena penyakit ini. Dilansir dari Mayo Clinics, dengan melakukan tes ini, kamu dapat mengetahui apakah kamu atau anakmu adalah pembawa gen talasemia, yang berpotensi mempengaruhi kesehatan di masa depan.
Deteksi dini dapat membantu dalam perencanaan pengobatan dan perawatan yang tepat. Tes genetik ini sangat berguna, terutama bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan talasemia atau berasal dari kelompok etnis yang berisiko tinggi. Berikut adalah beberapa jenis tes genetik yang bisa dilakukan untuk mendeteksi talasemia, yaitu:
- Tes Diagnostik Molekuler
Tes genetik pertama untuk mendeteksi talasemia adalah tes diagnostik molekuler. Jika kamu menunjukkan gejala yang mencurigakan, tes ini penting untuk mengonfirmasi adanya talasemia. Dokter akan melakukan tes ini untuk memeriksa perubahan genetik pada DNA yang dapat menyebabkan kondisi tersebut. Dikutip dari NHLBI, hasil tes ini dapat memberikan informasi tentang jenis talasemia yang mungkin kamu alami, seperti talasemia minor atau mayor, sehingga dokter dapat merencanakan perawatan yang sesuai untukmu.
- Tes Presimptomatik dan Prediktif
Tes genetik presimptomatik dan prediktif sangat berguna jika ada riwayat keluarga talasemia atau gangguan genetik lainnya. Melakukan tes sebelum gejala muncul dapat menunjukkan apakah kamu berisiko mengembangkan kondisi tersebut di masa depan. Jika salah satu orang tuamu adalah pembawa talasemia, tes ini dapat mengungkap apakah kamu juga memiliki gen tersebut. Hasil tes memberikan informasi penting, sehingga kamu bisa mengambil langkah pencegahan, seperti melakukan pemeriksaan lebih lanjut atau berkonsultasi dengan ahli genetik.
- Tes Pembawa (Carrier Screening)
Jika ada riwayat talasemia dalam keluarga, melakukan tes genetik pembawa sangat penting. Tes ini membantu menentukan apakah kamu atau pasanganmu adalah pembawa gen talasemia. Mengetahui status genetik ini membuatmu lebih siap dalam merencanakan kehamilan dan memahami risiko bagi anakmu. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen talasemia, ada kemungkinan 25% anak yang lahir akan mengidap talasemia. Dengan demikian, tes genetik ini tidak hanya penting untuk perencanaan keluarga, tetapi juga untuk pengelolaan kesehatan di masa depan.
- Tes Prenatal
Apabila sedang hamil, tes genetik dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin, termasuk pengujian untuk talasemia. Tes ini biasanya dilakukan melalui analisis cairan ketuban, yang dapat memberikan informasi mengenai risiko bayi memiliki talasemia. Melalui deteksi dini ini, pasangan bisa lebih siap dalam merencanakan perawatan yang diperlukan, jika bayi terdiagnosis dengan kondisi ini.
- Skrining Bayi Baru Lahir
Setelah lahir, bayi akan menjalani tes untuk mendeteksi talasemia serta kelainan genetik lainnya. Skrining ini sangat penting karena memungkinkan deteksi dini, sehingga perawatan yang tepat bisa segera dilakukan. Dengan mengetahui apakah bayi mengidap talasemia, dokter dapat merencanakan langkah-langkah pengobatan yang diperlukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan meningkatkan kualitas hidup bayi.
- Tes Pra-implantasi
Jika seseorang menjalani fertilisasi in vitro (IVF), tes ini digunakan untuk menyaring embrio dari kelainan genetik sebelum proses implantasi. Dengan cara ini, embrio yang tidak memiliki kelainan genetik, termasuk talasemia, dapat dipilih untuk ditanamkan di rahim. Ini memberikan kesempatan lebih besar untuk memiliki anak yang sehat dan mengurangi risiko penyakit genetik yang mungkin diwariskan.
Biaya Tes Talasemia
Di Indonesia, biaya tes talasemia bervariasi, tergantung pada jenis tes dan fasilitas kesehatan yang digunakan. Secara umum, biaya untuk tes talasemia berkisar antara 500.000 hingga 3.000.000 rupiah, tergantung pada jenis dan metode yang digunakan.
Salah satu tes genetik yang baru diluncurkan adalah NALEYA-THALASEQ dari Naleya Genomics. Kamu bisa mendapatkan tes ini dengan harga 2.800.000 rupiah. NALEYA-THALASEQ memberikan kesempatan yang baik untuk mendapatkan tes dengan harga terjangkau.
Naleya Genomics berkomitmen untuk menyediakan layanan tes genetik yang berkualitas dan akurat, yang sangat penting untuk mendeteksi talasemia secara dini. Dengan THALASEQ, kamu tidak hanya mendapatkan informasi tentang kondisi genetik, tetapi juga dapat merencanakan langkah-langkah pencegahan yang diperlukan jika terdeteksi adanya risiko talasemia.
