Talasemia dibagi menjadi dua jenis utama, yaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Tingkat keparahannya bervariasi berdasarkan jenis talasemia yang dialami.
Talasemia merupakan gangguan darah genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein penting yang bertugas mengangkut oksigen dalam sel darah merah. Pelajari lebih lanjut mengenai Apa itu Thalassemia? Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya. Kondisi ini menyebabkan tubuh mengalami kekurangan hemoglobin, sehingga individu yang penderitanya sering merasa lelah dan berisiko tinggi mengalami anemia.
Terdapat berbagai jenis talasemia yang memerlukan pemahaman mendalam agar dapat diatasi dengan tepat. Untuk mengetahui jenis-jenis talasemia yang dialami oleh seseorang terdapat beberapa jenis tes talasemia. Untuk lebih memahami dan mengelola kondisi ini, penting untuk mengetahui lebih lanjut tentang berbagai jenis talasemia yang ada
Jenis-Jenis Talasemia
Dilansir dari Clevel and Clinic talasemia dibagi menjadi beberapa kategori, yaitu trait atau pembawa, minor, intermedia, dan mayor, yang menunjukkan tingkat keparahannya. Jika memiliki talasemia trait atau pembawa, kamu mungkin tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan, dan biasanya tidak memerlukan pengobatan. Namun, talasemia mayor adalah bentuk paling serius yang memerlukan perawatan rutin, seperti transfusi darah.
Ada dua jenis utama talasemia, yaitu
- Alfa Talasemia
Alfa talasemia terjadi ketika salah satu atau lebih dari empat gen alfa-globin yang diwariskan mengalami kerusakan atau hilang. Jumlah gen yang rusak menentukan seberapa parah gejala anemia yang dialami:
- Satu gen rusak: Tidak ada gejala (alfa talasemia minima).
- Dua gen rusak: Gejala ringan (alfa talasemia minor).
- Tiga gen rusak: Gejala sedang hingga berat (Hemoglobin H disease).
- Empat gen rusak: Biasanya menyebabkan kematian (hydrops fetalis dengan Hemoglobin Barts).
- Beta Talasemia
Beta talasemia terjadi karena mutasi pada salah satu atau kedua gen beta-globin yang diwariskan. Tingkat keparahan gejala tergantung pada jumlah gen yang rusak:
- Satu gen rusak: Gejala ringan (beta talasemia minor).
- Dua gen rusak: Gejala sedang hingga berat. Versi sedang disebut talasemia intermedia, sementara versi yang lebih parah dikenal sebagai beta talasemia mayor atau anemia Cooley, yang memerlukan perawatan rutin seperti transfusi darah seumur hidup
Perbedaan Talasemia Mayor dan Minor
Talasemia adalah kelainan darah yang diwariskan dari orang tua, di mana tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan normal. Stat Pearls menjelaskan bahwa kondisi ini menyebabkan sel darah merah tidak dapat mengangkut oksigen secara efektif, sehingga menimbulkan gejala anemia. Talasemia dibagi menjadi dua bentuk utama, yaitu talasemia mayor dan talasemia minor. Lalu, apa beda keduanya?
- Talasemia Mayor
Talasemia mayor terjadi ketika seseorang mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tua, yang membuatnya tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan baik. Kondisi ini lebih serius dibandingkan talasemia minor, seringkali menyebabkan anemia berat yang memerlukan perawatan rutin, seperti transfusi darah untuk menjaga kadar hemoglobin dalam tubuh. Penderita beta talasemia mayor, yang juga dikenal sebagai anemia Cooley, biasanya mengalami gejala yang lebih parah dan memerlukan perawatan intensif untuk mengelola kondisi ini.
- Talasemia Minor
Talasemia minor terjadi ketika seseorang mewarisi satu gen yang bermutasi dari salah satu orang tua. Biasanya seseorang tidak akan merasakan gejala serius, atau hanya merasakan gejala ringan seperti anemia saja sehingga seringkali tidak menyadari bahwa kamu mungkin mengidap kondisi talasemia. Meskipun dianggap tidak berbahaya, kondisi ini bisa ditularkan melalui DNA yang akan diturunkan ke anak-anak, untuk itu pemeriksaan dasar seperti tes darah perlu dilakukan.
Perbedaan Talasemia Alfa dan Beta
Seperti yang diketahui, ada 2 jenis talasemia yaitu talasemia alfa dan beta. Lalu, kira-kira apa saja ya perbedaannya? Yuk simak!
- Talasemia Alfa
Talasemia disebabkan oleh penghapusan gen alfa-globin. Tingkat keparahan gejalanya bergantung pada berapa banyak gen yang hilang, yang dapat menyebabkan anemia ringan hingga parah dan masalah dengan produksi sel darah merah.
Gejala talasemia alfa meliputi nemia ringan hingga parah, kelelahan, kulit pucat, dan masalah dengan produksi sel darah merah. Ada pun tes yang harus dilakukan untuk mendeteksi talasemia alfa adalah tes darah seperti hemoglobin elektroforesis dan tes genetik untuk menentukan jumlah gen yang hilang.
- Talasemia Beta
Talasemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globin. Gejala talasemia beta dapat bervariasi dari ringan, seperti talasemia minor, hingga parah, seperti talasemia mayor. Penderita talasemia mayor sering mengalami anemia berat, pertumbuhan terhambat, dan membutuhkan perawatan medis yang intensif. Ada pun perawatan yang dilakukan meliputi transfusi darah rutin dan terapi chelation untuk mengurangi kelebihan zat besi.
Salah satu layanan terbaru dari Naleya Genomics untuk mengetahui jenis-jenis talasemia adalah NALEYA-THALASEQ, yang tersedia dengan harga 2.800.000 rupiah. Tes ini memberikan opsi terjangkau bagi mereka yang ingin mendapatkan pemeriksaan genetik.
Naleya Genomics berkomitmen menghadirkan layanan tes genetik yang berkualitas dan andal, penting untuk deteksi dini talasemia. Melalui tes ini, kamu tak hanya memperoleh informasi terkait kondisi genetik, tetapi juga bisa menyusun langkah pencegahan jika ditemukan risiko talasemia. Yuk dapatkan NALEYA-THALASEQ sekarang!
