Hemofilia adalah kelainan darah langka yang membuat tubuh sulit menghentikan perdarahan. Kenali penyebab, gejala, dan cara mengobatinya agar bisa mendapatkan penanganan yang tepat!

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan darah langka yang membuat tubuh sulit menghentikan perdarahan. Kondisi ini terjadi karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Akibatnya, luka kecil sekalipun bisa menyebabkan perdarahan yang sulit berhenti, baik di luar maupun dalam tubuh.

Hemofilia bisa terjadi pada siapa saja, tetapi lebih sering dialami oleh pria karena faktor genetik. Penyakit ini dapat menimbulkan komplikasi serius jika tidak ditangani dengan baik. Oleh karena itu, penting untuk memahami penyebab, gejala, serta cara mengobati hemofilia.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia terjadi akibat mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Gen ini terletak pada kromosom X, sehingga hemofilia lebih sering dialami oleh pria. Sementara itu, wanita biasanya berperan sebagai pembawa (carrier) dan dapat meneruskan kondisi ini kepada anak laki-lakinya.

Menurut CDC, hemofilia yang diturunkan disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan faktor pembekuan. Mutasi ini dapat menyebabkan faktor pembekuan tidak berfungsi dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Karena gen tersebut terletak pada kromosom X, pola pewarisannya berbeda antara pria dan wanita.

Adapun beberapa penjelasan tentang penyebab hemofilia adalah sebagai berikut!

• Mutasi gen faktor pembekuan
• Pewarisan hemofilia
• Pengaruh kromosom x pada pria dan wanita
• Wanita sebagai pembawa (carrier) hemofilia

Jenis Hemofilia

Jenis hemofilia dibedakan berdasarkan faktor pembekuan darah yang kurang dalam tubuh. Ada tiga jenis utama hemofilia, yaitu:

• Hemofilia A: Disebabkan oleh kekurangan faktor VIII. Ini adalah jenis hemofilia yang paling umum, dengan perkiraan 10 dari 100.000 orang mengalaminya.
• Hemofilia B: Disebabkan oleh kekurangan faktor IX dan juga dikenal sebagai penyakit Christmas. Jenis ini lebih jarang dibandingkan hemofilia A, dengan sekitar 3 dari 100.000 orang di Amerika Serikat yang mengidapnya.
• Hemofilia C: Disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Hemofilia C lebih jarang terjadi dibandingkan dua jenis lainnya dan dapat dialami oleh pria maupun wanita. Diperkirakan hanya 1 dari 100.000 orang yang memiliki kondisi ini.

Gejala Hemofilia

Gejala hemofilia bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Pada hemofilia ringan, pendarahan biasanya terjadi setelah cedera atau prosedur medis. Berikut adalah beberapa tanda utama gejala hemofilia:

Gejala hemofilia bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit:

1. Hemofilia Ringan

Gejala hemofilia pada kasus ringan sering kali tidak terlihat dalam kehidupan sehari-hari. Biasanya, pendarahan hanya terjadi setelah cedera, prosedur medis seperti operasi atau pencabutan gigi. Orang dengan hemofilia ringan mungkin tidak menyadari kondisinya sampai mengalami prosedur medis yang menyebabkan perdarahan berkepanjangan.

2. Hemofilia Sedang

Gejala hemofilia pada tingkat sedang lebih sering muncul dibandingkan hemofilia ringan. Perdarahan bisa terjadi setelah cedera ringan dan terkadang tanpa sebab yang jelas. Beberapa penderita mungkin mengalami memar besar tanpa benturan yang berarti atau mengalami perdarahan yang lebih lama dari biasanya setelah luka kecil.

3. Hemofilia Berat

Gejala hemofilia berat lebih serius karena perdarahan dapat terjadi secara spontan, bahkan tanpa adanya luka atau cedera. Perdarahan spontan ini sering menyerang sendi, seperti lutut, pergelangan kaki, dan siku, menyebabkan nyeri, bengkak, serta keterbatasan gerak. Selain itu, perdarahan spontan juga bisa terjadi di otot, organ dalam, bahkan otak, yang berisiko mengancam nyawa.

Beberapa tanda utama gejala hemofilia meliputi:

1. Memar besar dan mudah terbentuk
2. Perdarahan berkepanjangan setelah luka kecil, operasi, atau prosedur medis.
3. Perdarahan dalam sendi yang menyebabkan nyeri dan pembengkakan (hemarthrosis). 
4. Perdarahan dalam otot yang menyebabkan nyeri dan keterbatasan gerak
5. Perdarahan spontan di hidung atau gusi tanpa penyebab yang jelas
6. Adanya darah dalam urine atau tinja akibat perdarahan di organ dalam (hematuria) 

Cara Mengobati Hemofilia

Hingga saat ini, hemofilia belum bisa disembuhkan sepenuhnya, tetapi ada beberapa metode pengobatan yang dapat membantu mengontrol perdarahan dan mencegah komplikasi. Dengan perawatan yang tepat, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang lebih sehat dan normal. Berikut beberapa metode pengobatan yang umum digunakan:

1. Terapi Penggantian Faktor Pembekuan

Pengobatan utama hemofilia adalah terapi penggantian faktor pembekuan darah melalui infus. Penderita hemofilia A akan menerima faktor VIII, sementara penderita hemofilia B akan mendapatkan faktor IX. Terapi ini bisa dilakukan secara berkala untuk mencegah perdarahan (profilaksis) atau saat perdarahan terjadi (on-demand).

2. Obat-obatan Tambahan

Desmopressin (DDAVP) adalah obat yang digunakan dalam pengobatan hemofilia, terutama pada penderita hemofilia A ringan hingga sedang. Obat ini bekerja dengan merangsang tubuh untuk melepaskan faktor VIII yang tersimpan dalam dinding pembuluh darah, sehingga kadar faktor pembekuan dalam darah meningkat dan membantu mengurangi perdarahan.

3. Antifibrinolitik

Antifibrinolitik adalah jenis obat yang membantu mencegah atau memperlambat pemecahan bekuan darah, sehingga dapat mengurangi risiko perdarahan yang berkepanjangan pada penderita hemofilia. Salah satu obat antifibrinolitik yang umum digunakan adalah asam traneksamat. Obat ini bekerja dengan menghambat enzim plasmin, yang bertanggung jawab dalam proses fibrinolisis (pemecahan bekuan darah). Dengan menghambat fibrinolisis, asam traneksamat membantu mempertahankan bekuan darah lebih lama, sehingga perdarahan lebih cepat berhenti.

4. Terapi Gen

Penelitian tentang terapi gen untuk hemofilia terus berkembang. Metode ini bertujuan untuk memperbaiki atau menggantikan gen yang rusak sehingga tubuh bisa memproduksi faktor pembekuan darah sendiri. Beberapa terapi gen eksperimental telah menunjukkan hasil yang menjanjikan.

5. Perawatan Pendukung

• Menghindari aktivitas yang berisiko tinggi menyebabkan cedera.
• Menggunakan pelindung seperti bantalan lutut dan siku.
• Rutin berkonsultasi dengan dokter spesialis hematologi.
• Fisioterapi untuk mencegah kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.