Comprehensive
Chromosome Sequencing
for Multiple Purposes
For Miscarriage Analysis | Prenatal Diagnosis | Chromosomal Abnormality Confirmation
Prevalensi Kelainan
Kromosom yang Tinggi
Pada Keguguran Dini
15-25%
Insiden keguguran spontan secara klinis terjadi.[1]
>80%
Keguguran spontan terjadi pada trimester pertama.[2]
88-93%
Duplikasi / delesi patogenik > 1M
50~60%
Keguguran spontan pada trimester pertama karena kelainan kromosom.
61,1%
Embrio memiliki kelainan kromosom, yang sebagian besar adalah aneuploidi kromosom.[3]
7-12%
Duplikasi / delesi patogenik ≤ 1M
Apa Itu NALEYA®CNV-Seq?
NALEYA®CNV-Seq adalah layanan pemeriksaan genetik yang menggunakan teknologi low coverage Whole Genome Sequencing (WGS) untuk mendeteksi Copy Number Variation (CNV) atau perubahan jumlah salinan bagian kromosom yang terjadi akibat delesi (kehilangan) atau duplikasi (penambahan) segmen DNA.
Pemeriksaan ini dapat dilakukan sebelum, selama, maupun setelah kehamilan untuk mengidentifikasi risiko kelainan kromosom yang bisa menyebabkan keguguran, malformasi janin, kelainan bawaan yang parah, serta cacat intelektual dan fisik yang signifikan.
Kenapa Harus
NALEYA®CNV-Seq?
Tes diagnostik prenatal digunakan untuk mengonfirmasi hasil tes skrining berisiko tinggi, termasuk riwayat keluarga dengan kelainan kromosom, dan untuk memastikan bahwa janin tidak membawa perubahan kromosom yang signifikan. Tes ini juga dapat digunakan untuk menyelidiki penyebab infertilitas dan keguguran.
Berpengalaman dan Terpercaya
50K+ sampel telah diproses di laboratorium 15K+ kasus positif dideteksi
Komprehensif
Dapat mendeteksi semua kelainan kromosom secara keseluruhan serta delesi dan duplikasi
Deteksi Resolusi Tinggi
Dapat mendeteksi kromosom dengan resolusi sekuensing tinggi hingga 100Kb
Pertama dan Satu-Satunya di Indonesia
Pemeriksaan kromosom berbasis teknologi Copy Number Variation Sequencing (CNV-seq)
Kondisi yang Dapat Dideteksi
NALEYA®CNV-Seq 1M
- Aneuploidi semua kromosom
- Delesi atau duplikasi >1Mb
NALEYA®CNV-Seq 100K
- Aneuploidi semua kromosom
- Delesi atau duplikasi >100Kb
Siapa yang Perlu Melakukan
- Perlu konfirmasi hasil tes skrining risiko tinggi (contoh: konfirmasi hasil tes NIPT)
- Pernah mengalami keguguran berulang
- Hasil USG menunjukkan janin memiliki kondisi abnormal
- Dicurigai memiliki abnormalitas kromosom
- Usia wanita lebih dari 35 tahun
Lama proses sampel
21 hari kerja
Sampel
- Jaringan abortus
- Darah tali pusat (usia kehamilan ≥12 minggu)
- Sampel darah
- Sampel DNA
- Cairan amnion
Teknologi
Low-coverage Whole Genome Sequencing (WGS)
Cara Mendapatkan
Tahap 1
Melakukan pre-konseling genetik dan mengisi consent form
Tahap 2
Melakukan pengambilan sampel dan kirim ke laboratorium
Tahap 3
Sampel diproses di laboratorium
Tahap 4
Hasil diterima dalam waktu 21 hari kerja
Tahap 5
Melakukan post-konseling genetik
Persyaratan Sampel
Dengan 5 Jenis Pilihan Sampel
Jaringan Abortus
PENAMPUNG SAMPEL
Reagen preservasi sampel RNA (sebelumnya dicuci dengan NS atau PBS sampai berwarna jernih)
VOLUME SAMPEL
Jaringan harus utuh, berat >100mg
Cairan Amnion
PENAMPUNG SAMPEL
Tabung Corning 15 mL
VOLUME SAMPEL
≥ 10mL
Darah Tali Pusat
PENAMPUNG SAMPEL
Tabung EDTA
VOLUME SAMPEL
≥ 1mL
Darah Periferal
PENAMPUNG SAMPEL
Tabung EDTA
VOLUME SAMPEL
Anak dan dewasa ≥ 2mL
Bayi ≥ 1mL
DNA
PENAMPUNG SAMPEL
1.5mL EP Tube
VOLUME SAMPEL
≥ 100 ng
Bagaimana Kami Memproses Sampel
NALEYA®CNV-Seq menggabungkan teknologi high-throughput sequencing dengan analisis bioinformatika untuk mendapatkan informasi akurat tentang kelainan di seluruh 24 pasang kromosom.
Next-Generation Sequencing dapat mendeteksi kelainan kromosom, termasuk aneuploidi untuk semua kromosom, delesi, dan duplikasi.
NALEYA®CNV-Seq 1M
Untuk Individu dengan keguguran berulang (kurang dari 12 minggu dengan keguguran spontan)
NALEYA®CNV-Seq 100K
Untuk Individu dengan :
- Hasil skrining prenatal risiko tinggi
- Keguguran spontan lebih dari 12 minggu, mati lahir
- USG abnormal, seperti ditemukan abnormalitas struktur janin
- Kelainan kromosom, dicurigai terdapat kelainan kromosom
Perbandingan CNV-Seq Dengan Teknologi Konvensional Lainnya
Aspek
Karyotyping
CMA
(Microarray)
CNV-seq
Cakupan Deteksi
Deteksi kelainan besar pada struktur & jumlah kromosom
Deteksi kelainan yang sudah dirancang di chip
Deteksi aneuploidi & CNV genomik secara luas
Kecepatan & Kapasitas
Proses lama, perlu kultur sel
Kapasitas rendah, tidak dapat memenuhi permintaan yang meningkat untuk diagnosis prenatal
Proses cepat, kapasitas tinggi, sehingga dapat memenuhi permintaan yang meningkat untuk diagnosis prenatal
Deteksi Mosaikisme
Deteksi mosaikisme tingkat rendah
Deteksi mosaikisme ≥30%
Deteksi mosaikisme serendah 10%
Biaya
Biaya cukup tinggi karena proses manual
Biaya tinggi karena kapasitas rendah
Biaya lebih efisien dan terjangkau untuk skala besar
Persyaratan Sampel
Butuh sampel sel hidup untuk proses kultur
Input DNA minimal 200 ng
Hanya perlu DNA 10–50 ng, tanpa kultur sel
