Mengenali ciri-ciri talasemia sejak dini sangat penting, terutama bagi kamu yang sedang merencanakan pernikahan atau kehamilan. Yuk, pahami lebih dalam tentang gejala awal dan pentingnya deteksi dini talasemia!
Ciri-Ciri Penyakit Talasemia
Talasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan secara genetik dan berdampak pada kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin dengan baik. Hemoglobin sendiri adalah protein dalam sel darah merah yang berperan dalam mengangkut oksigen ke seluruh bagian tubuh.
Pada orang dengan talasemia, terjadi mutasi pada gen yang mengatur pembentukan hemoglobin, sehingga jumlah hemoglobin menjadi rendah atau strukturnya tidak normal.Akibatnya, sel darah merah mudah rusak dan menyebabkan anemia kronis.
Terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa dan talasemia beta, tergantung pada bagian rantai globin yang terganggu. Talasemia beta sendiri lebih umum ditemukan di kawasan Asia Selatan dan Tenggara, termasuk Indonesia.
Penyebab utama talasemia adalah faktor genetik, yaitu mutasi atau cacat pada gen yang diturunkan dari kedua orang tua. Jika seseorang mewarisi gen talasemia dari satu orang tua, maka ia disebut sebagai pembawa (carrier) dan biasanya tidak menunjukkan gejala berat. Namun, jika kedua orang tua merupakan pembawa gen, kemungkinan anak untuk mengalami talasemia mayor meningkat signifikan.
Menurut data, Indonesia merupakan salah satu negara dengan beban talasemia yang tinggi di Asia Tenggara. Diperkirakan lebih dari 10 juta penduduk Indonesia adalah pembawa sifat talasemia, dan ribuan anak lahir setiap tahunnya dengan talasemia mayor, yang membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup.
Berikut ini adalah beberapa ciri-ciri penyakit talasemia yang sering diitemukan, yaitu:
- Kulit pucat atau kekuningan (ikterus)
- Mudah lelah dan lemas
- Pertumbuhan anak terhambat
- Perut membuncit akibat pembesaran limpa dan hati
- Pembesaran tulang wajah atau tulang pipi yang menonjol
- Urin berwarna gelap
- Sesak napas
- Detak jantung cepat atau tidak teratur (palpitasi)
- Sering mengalami infeksi
- Tidak nafsu makan
- Mudah memar atau berdarah
- Perubahan bentuk tulang, terutama pada wajah dan tengkorak
- Nyeri tulang atau sendi
- Gangguan tidur karena gejala anemia berat
- Kesulitan berkonsentrasi akibat kurangnya oksigen di otak
Anemia Yang Berkepanjangan Bisa Menjadi Ciri Talasemia
Anemia yang berlangsung dalam jangka panjang meskipun kamu sudah rutin mengkonsumsi suplemen zat besi bisa menjadi salah satu ciri utama talasemia. Kondisi ini terjadi karena tubuhmu tidak mampu memproduksi hemoglobin secara optimal akibat kelainan genetik bawaan.
Berbeda dengan anemia defisiensi zat besi yang bisa membaik dengan pengobatan, anemia pada talasemia cenderung menetap dan bisa memburuk seiring waktu. Mengutip dari Johns Hopkins Medicine, anemia berat yang menetap sejak masa kanak-kanak, disertai kebutuhan transfusi darah berulang, merupakan tanda klasik dari talasemia beta mayor yang tidak terdiagnosis dengan baik sejak awal. Oleh karena itu, jika kamu mengalami gejala anemia yang terus-menerus tanpa penyebab yang jelas, sebaiknya segera lakukan pemeriksaan darah lengkap dan skrining genetik.
Riwayat Keluarga dengan Talasemia
Jika kamu memiliki anggota keluarga yang pernah didiagnosis dengan talasemia, penting untuk lebih waspada. Riwayat keluarga adalah salah satu faktor risiko paling besar dalam penularan penyakit ini, karena talasemia merupakan penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya seseorang baru akan menderita talasemia mayor jika ia menerima gen talasemia dari kedua orang tuanya.
Banyak orang yang tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa sifat (carrier) talasemia karena tidak menunjukkan gejala apa pun. Tapi, dalam sebuah penelitian dikatakan bahwa, ketika dua orang pembawa menikah, kemungkinan anak mereka untuk lahir dengan talasemia mayor mencapai 25%.
Dalam setiap kehamilan, pasangan carrier memiliki kemungkinan:
- 25% anak menderita talasemia mayor (sakit)
- 50% anak menjadi carrier (pembawa sehat)
- 25% anak tidak membawa gen talasemia sama sekali.
Jika kamu sudah tahu ada saudara kandung, sepupu, atau orang tua yang menderita talasemia atau diketahui sebagai pembawa, kamu sangat disarankan untuk menjalani skrining genetik. Deteksi dini ini bisa membantu kamu dan pasangan merencanakan kehamilan dengan lebih bijak dan menghindari risiko anak lahir dengan talasemia mayor.
Persiapan Pernikahan dan Kehamilan
Sebelum menikah dan merencanakan kehamilan, ada banyak hal penting yang perlu kamu dan pasangan siapkan. Salah satunya adalah memastikan bahwa kamu berdua tidak memiliki risiko menurunkan penyakit genetik seperti talasemia kepada anak.
Langkah pencegahan paling efektif adalah dengan melakukan pemeriksaan medis sebelum menikah. Berikut beberapa tes penting yang sebaiknya kamu dan pasangan lakukan sebagai bagian dari persiapan pernikahan dan kehamilan!
- Tes Genetik Talasemia atau Talasemia DNA
Tes ini adalah langkah utama untuk memastikan apakah kamu membawa gen talasemia. Pemeriksaan ini mendeteksi mutasi pada gen pembentuk hemoglobin, baik jenis alfa maupun beta. Tes genetik sangat direkomendasikan terutama jika ada riwayat keluarga dengan talasemia atau kamu berasal dari daerah dengan angka carrier tinggi. Hasilnya akan menentukan apakah kamu dan pasangan perlu konseling atau tindakan pencegahan lanjutan, seperti PGT-M jika merencanakan kehamilan dengan program bayi tabung.
NALEYA-THALASEQ adalah tes genetik talasemia yang paling lengkap untuk mendeteksi mutasi 500+ talasemia alfa dan talasemia beta. Menggunakan teknologi mutakhir, NALEYA-THALASEQ dapat digunakan untuk semua individu yang ingin mengetahui status talasemia dan memutus mata rantai talasemia.
- Pemeriksaan Darah Lengkap (Complete Blood Count/CBC)
Tes darah lengkap berguna untuk melihat kondisi hemoglobin kamu secara umum. Bila hasilnya menunjukkan MCV (Mean Corpuscular Volume) dan MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) yang rendah, kamu mungkin carrier talasemia, terutama jika tidak kekurangan zat besi. Tes ini sering dijadikan penyaring awal sebelum lanjut ke tes hemoglobin spesifik.
- Tes Hemoglobin Elektroforesis
Tes ini bisa menunjukkan tipe hemoglobin dalam darah kamu, seperti HbA, HbA2, atau HbF. Pola-pola tertentu bisa menunjukkan adanya kelainan hemoglobin seperti talasemia beta. Tes ini sangat penting jika kamu memiliki anemia ringan yang tidak membaik dengan suplemen zat besi.
- Tes Ferritin
Ferritin adalah indikator jumlah zat besi dalam tubuh. Tes ini dilakukan untuk memastikan apakah anemia kamu disebabkan oleh kekurangan zat besi atau kelainan genetik seperti talasemia. Kalau ferritin normal tapi kamu tetap anemia, kemungkinan kamu carrier talasemia cukup besar.
- Konseling Genetik Pra-Nikah
Setelah semua hasil tes di atas keluar, penting juga untuk melakukan konseling genetik. Konselor akan membantu kamu dan pasangan memahami risiko menurunkan talasemia pada anak dan menjelaskan pilihan medis yang bisa diambil. Konseling ini sangat membantu dalam mengambil keputusan bersama sebelum menikah atau merencanakan kehamilan.
