Cara Membaca Hasil NIPT dan Apa yang Perlu Kamu Ketahui

Kamu mungkin masih sedikit asing dengan istilah NIPT tes? Tenang saja, karena artikel ini dapat membantu kamu mengetahui apa itu NIPT dan bagaimana cara membaca hasilnya!

Apa itu NIPT?

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah tes genetik aman yang bertujuan mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin, seperti Down syndrome (trisomi 21), Edwards syndrome (trisomi 18), dan Patau syndrome (trisomi 13). Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel darah ibu, yang kemudian dianalisis untuk mendeteksi DNA janin yang terdapat di dalam darah tersebut.

Mengutip dari Healthline, NIPT biasanya mulai disarankan oleh dokter ketika kehamilan memasuki usia 10 minggu, terutama bagi ibu hamil yang berisiko tinggi, seperti berusia di atas 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. Yuk baca lebih lanjut 5 Kategori Ibu Hamil yang Perlu Melakukan Tes NIPT, Kamu Salah Satunya? 

Namun, karena tingkat akurasi NIPT yang tinggi dan prosesnya yang aman, NIPT kini sering direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin bagi semua ibu hamil.

Hasil NIPT Test

Menurut ACOG, hasil NIPT test memiliki akurasi sebesar 99% dalam mendeteksi kelainan kromosom yang dapat menyebabkan janin lahir dengan kelainan Down syndrome. Hasil NIPT biasanya dibagi menjadi dua kategori utama: Low Risk dan High Risk, yang memiliki arti dan langkah lanjut berbeda. Yuk, kita bahas dengan rinci tentang masing-masing kategori hasil NIPT tes di bawah ini!  

1. Low Risk (Risiko Rendah): 

Hasil NIPT dengan kategori low risk atau risiko rendah menunjukkan bahwa kemungkinan janin mengalami kelainan kromosom yang diperiksa sangat kecil. Artinya, hasil tes ini memberikan indikasi bahwa janin kemungkinan besar tidak memiliki kelainan genetik seperti Down syndrome (trisomi 21), Edwards syndrome (trisomi 18), dan Patau syndrome (trisomi 13). Namun, meski hasil ini menenangkan, tidak ada jaminan 100% bahwa janin bebas dari semua kelainan genetik.

2. High Risk (Risiko Tinggi)

Hasil NIPT high risk atau risiko tinggi mengindikasikan bahwa janin kemungkinan besar memiliki kelainan kromosom tertentu, seperti Down syndrome (trisomi 21), Edwards syndrome (trisomi 18), dan Patau syndrome (trisomi 13), atau kelainan pada kromosom seks (X dan Y). Meski begitu, penting diingat bahwa hasil ini bukan diagnosis pasti, melainkan hanya menunjukkan adanya potensi risiko yang lebih tinggi dibandingkan populasi umum.

Hasil NIPT High Risk

Jika kamu mendapatkan hasil NIPT yang “berisiko tinggi” atau high risk, ini berarti ada kemungkinan besar janin kamu mengalami kelainan kromosom tertentu, seperti:

• Trisomi 21 (Down syndrome)
• Trisomi 18 (Edward syndrome)
• Trisomi 13 (Patau syndrome)

Namun, perlu dipahami kalau hasil ini bukan diagnosis pasti. Artinya, NIPT hanya menunjukkan risiko tinggi, bukan memastikan bahwa janin benar-benar memiliki kelainan tersebut. Adapun langkah-langkah selanjutnya yang harus kamu lakukan jika mendapatkan hasil tes NIPT berisiko tinggi, adalah: 

• Konsultasi dengan Konselor Genetik

Konselor Genetik akan membantu kamu memahami hasilnya, memberikan informasi tentang kondisi yang mungkin terjadi, dan mendiskusikan pilihan ke depan.

• Tes Konfirmasi Diagnostik

Tes konfirmasi diagnostik seperti amniosentesis dan CVS (Chorionic Villus Sampling) bisa dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Hasil NIPT Low Risk

Jika hasil NIPT tes kamu adalah low risk atau risiko rendah, kemungkinan besar janin tidak memiliki kelainan kromosom utama yang diperiksa, seperti trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edwards syndrome), atau trisomi 13 (Patau syndrome). 

Meskipun hasil ini bukan jaminan 100%, hasil risiko rendah menunjukkan bahwa sangat kecil kemungkinan ada masalah genetik pada janin. Hasil NIPT low risk, biasanya tidak diperlukan pemeriksaan lanjutan kecuali ada faktor risiko lain atau anjuran dari dokter.

Adapun beberapa kondisi yang bisa mempengaruhi hasil tes NIPT kamu, meskipun jarang terjadi adalah:

• Mosaikisme plasenta (ketidaksesuaian antara DNA plasenta dan janin).
• Kegagalan deteksi karena jumlah DNA janin yang terlalu rendah.
• Kelainan kromosom yang tidak diperiksa oleh NIPT.

Hasil NIPT Berapa Lama

Proses NIPT biasanya memakan waktu sekitar 7 hingga 14 hari kerja hingga hasilnya keluar. Namun, waktu ini bisa berbeda tergantung pada laboratorium dan lokasi. Dalam beberapa kasus, hasilnya bisa memakan waktu hingga dua minggu, meskipun seringkali keluar lebih cepat. Hasil tes akan diterima oleh penyedia layanan kesehatan terlebih dahulu, lalu akan disampaikan kepada kamu di rumah. 

Naleya Genomics menawarkan tes NIPT dengan NIFTY yang aman, mudah, dan cepat. Hasil akan keluar dalam waktu 3 hari kerja untuk NIFTY Express dan 5-14 hari kerja untuk NIFTY core, NIFTY plus, dan NIFTY pro.

NIPT dengan NIFTY telah dipercaya di seluruh dunia dan sudah dilakukan oleh lebih dari 15 juta ibu hamil. Tes NIPT dengan NIFTY juga menawarkan proteksi untuk penggantian biaya tes konfirmasi dan negatif palsu hingga 800 juta rupiah.