Ada berbagai jenis penyakit yang datangnya karena genetik bawaan atau keturunan. Salah satunya adalah talasemia. Lalu, apa sih talasemia itu dan bagaimana seseorang bisa terkena talasemia? Simak artikel ini ya!

Penyebab Talasemia

Talasemia adalah gangguan darah bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini terjadi karena adanya kelainan pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin atau sel darah merah. Sel darah merah memiliki peran penting dalam mendistribusikan oksigen ke seluruh sel tubuh. Yuk ketahui lebih lanjut Apa itu Thalassemia? Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya.

Oksigen ini berfungsi sebagai “bahan bakar” yang dibutuhkan sel untuk menjalankan fungsinya dengan optimal. Ketika tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat, suplai oksigen ke berbagai sel tubuh pun menurun. Hal ini bisa menyebabkan anemia atau kekurangan darah dengan ciri-ciri mudah merasa lelah, lemas hingga sesak nafas. 

Dilansir dari Mayo Clinics, ada 5 hal yang menjadi penyebab talasemia, yaitu:

1. Mutasi Gen

Penyebab utama talasemia berasal dari mutasi pada gen yang memengaruhi rantai alfa dan beta dalam hemoglobin. Ketika mutasi ini terjadi, produksi rantai hemoglobin bisa berkurang, sehingga muncul talasemia alfa atau beta. Dengan kata lain, kerusakan pada gen yang bertugas membentuk rantai ini membuat tubuh tidak bisa memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup, yang berdampak pada kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen.

2. Faktor Keturunan

Talasemia sangat dipengaruhi oleh gen yang diwariskan dari orang tua. Semakin banyak gen yang mengalami mutasi, semakin parah kondisi talasemia yang mungkin kamu alami. Jadi, jika kedua orang tuamu adalah pembawa gen talasemia, kemungkinan besar kamu juga akan mengalaminya.

3. Riwayat Keluarga

Penyebab talasemia yang ketiga adalah riwayat keluarga. Karena talasemia adalah penyakit yang diturunkan, kamu mungkin menyadari bahwa kamu mengidapnya karena ada anggota keluarga yang juga memiliki kondisi serupa. Memiliki riwayat keluarga dengan talasemia bisa jadi pertanda kuat bahwa kamu juga berisiko mengalami penyakit ini.

4. Keturunan Tertentu

Latar belakang etnis juga mempengaruhi risiko terkena talasemia. Orang-orang dari wilayah tertentu, seperti Mediterania, Asia, Afrika, dan Timur Tengah, cenderung memiliki risiko lebih tinggi. Jadi, jika kamu berasal dari daerah tersebut dan mengalami gejala anemia, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter.

5. Kondisi Medis Lain

Meskipun penyebab utama talasemia adalah faktor genetik, ada juga kondisi medis lain yang bisa memperburuk gejalanya. Misalnya, jika kamu memiliki penyakit lain yang mempengaruhi sel darah merah, hal ini bisa membuat gejala talasemia yang sudah ada menjadi semakin parah.

Bagaimana Talasemia Diturunkan?

Dikutip dari NHS, talasemia merupakan penyakit keturunan yang tidak bisa dihindari apabila kedua orang tua memiliki kondisi ini. Lalu, bagaimana cara talasemia diturunkan dari orang tua ke anak? Berikut penjelasannya!

1. Mewarisi Gen Rusak dari Orang Tua

Seperti yang sudah dibahas bahwa talasemia merupakan penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak. Maka, salah satu penyebab seseorang terkena talasemia adalah karena mewarisi gen yang rusak yang berkaitan dengan talasemia. Misalnya, kalau kedua orang tua membawa gen rusak untuk talasemia beta mayor, ada peluang 1 dari 4 bahwa anak yang mereka lahirkan akan memiliki kondisi ini.

2. Orang Tua Sebagai Pembawa Talasemia

Seseorang bisa terkena talasemia kalau orang tuanya adalah pembawa gen talasemia. Ini berarti orang tua hanya punya satu gen talasemia yang rusak, jadi mereka sendiri tidak menunjukkan gejala atau tanda-tanda talasemia. Tapi, gen rusak ini tetap bisa diturunkan ke anak-anak mereka, dan jika kedua orang tua mewariskannya, anak mereka bisa lahir dengan talasemia.

3. Jenis Talasemia Berdasarkan Rantai Hemoglobin yang Terganggu

• Talasemia Alfa: 

Talasemia alfa terjadi ketika ada kerusakan pada gen yang bertugas membentuk rantai alfa dalam hemoglobin. Untuk membentuk rantai alfa ini, tubuh membutuhkan empat gen dua dari ayah dan dua dari ibu. Jika kamu mewarisi gen-gen rusak ini, dampaknya akan berbeda tergantung jumlah gen yang rusak:

• Satu gen rusak: Kamu tidak akan menunjukkan gejala apapun, tapi bisa menjadi pembawa talasemia dan berpotensi menurunkannya ke anak.
• Dua gen rusak: Gejalanya biasanya ringan, dan kondisi ini disebut talasemia alfa trait (pembawa).
• Tiga gen rusak: Gejalanya bisa cukup berat hingga parah.
• Empat gen rusak: Kondisi ini sangat jarang terjadi. Biasanya menyebabkan bayi lahir dalam kondisi kritis atau bahkan lahir mati. Jika bayi bertahan hidup, mereka akan membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

• Talasemia Beta

Talasemia beta terjadi ketika ada dua gen yang membentuk rantai beta dalam hemoglobin, satu gen dari setiap orang tua. Jika kamu mewarisi gen yang rusak, efeknya akan berbeda tergantung pada jumlah gen yang terkena:

• Satu gen rusak: Gejalanya cenderung ringan dan dikenal sebagai talasemia minor atau beta-talasemia.
• Dua gen rusak: Gejalanya lebih berat dan kondisi ini disebut talasemia mayor atau anemia Cooley. Bayi yang lahir dengan kondisi ini biasanya terlihat sehat, tetapi gejalanya baru muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. Ada juga bentuk yang lebih ringan dari dua gen yang rusak, yang disebut talasemia intermedia.

Baca lebih lanjut Jenis-Jenis Talasemia yang Perlu Diketahui.

Ingat, talasemia bukan disebabkan oleh gaya hidup atau lingkungan, tapi sepenuhnya karena faktor genetik. Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat talasemia, kemungkinan kamu juga mewarisinya akan lebih tinggi.

Kapan Talasemia Muncul?

Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, bahkan yang masih di dalam kandungan. Namun, kapan talasemia memunculkan gejalanya? Berikut penjelasannya!

1. Sejak Bayi

Dalam beberapa kasus, talasemia berat atau talasemia mayor bisa terdeteksi saat bayi baru lahir atau dalam beberapa bulan pertama setelah lahir. Biasanya, dokter akan melakukan tes darah untuk mengecek kadar hemoglobin dan melihat apakah ada tanda-tanda talasemia. Jika hasil tes menunjukkan ada masalah, dokter bisa segera memberikan penanganan yang tepat.

2. Usia Dini (1-2 Tahun)

Gejala talasemia beta mayor biasanya mulai muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. Di usia ini, anak-anak bisa menunjukkan tanda-tanda anemia, seperti wajah yang pucat, cepat merasa lelah, atau bahkan sesak napas. 

3. Usia Sekolah

Anak-anak yang memiliki talasemia ringan atau minor, sering kali tidak menunjukkan gejala yang mencolok. Biasanya, kondisi ini baru terdeteksi saat mereka menjalani pemeriksaan kesehatan rutin di usia sekolah. Jadi, penting untuk tetap melakukan pemeriksaan secara berkala agar talasemia bisa diketahui lebih awal, meskipun gejalanya tidak terlihat.

4. Dewasa

Beberapa orang baru menyadari bahwa mereka memiliki talasemia ketika menjalani tes darah untuk keperluan lain, seperti persiapan kehamilan atau pemeriksaan kesehatan umum saat dewasa. Dalam situasi ini, hasil tes bisa menunjukkan adanya talasemia, meskipun mereka tidak mengalami gejala sebelumnya.

Karena talasemia adalah penyakit keturunan yang tidak bisa dihindari penting dilakukan skrining talasemia sejak dini agar memutus mata rantai talasemia. Kamu bisa melakukan tes genetik talasemia dengan NALEYA-THALASEQ di Naleya Genomics.

Dengan NALEYA-THALASEQ kamu dapat mengetahui status talasemia kamu dengan pengujian genetik menggunakan teknologi canggih yang mampu mendeteksi lebih dari 500 varian talasemia.

Jangan khawatir bingung dengan hasil yang kamu terima! Naleya Genomics memberikan GRATIS konsultasi dengan dokter konselor genetik dan kamu bisa mendapatkan GRATIS home service juga dengan nyaman di rumah. Yuk ketahui status talasemia kamu dengan NALEYA-THALASEQ!