Pernahkah kamu mendengar penyakit talasemia? Talasemia merupakan penyakit yang serius dan bisa berdampak pada kualitas hidup kamu loh! Untuk itu, sangat penting untuk kamu mengenali gejala, penyebab, dan pengobatannya agar mendapatkan perawatan yang tepat sejak dini.
Apa Itu Talasemia?
Talasemia adalah kelainan darah genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak, di mana tubuh tidak memproduksi cukup hemoglobin, protein penting yang membawa oksigen dalam darah. Dikutip dari Hopkins Medicine, hemoglobin yang rendah ini menyebabkan sel darah merah tidak bisa berfungsi dengan baik, dan kondisi ini bisa memicu anemia. Akibatnya, kamu bisa merasa lelah, lemah, atau sesak napas.
Sel darah merah berperan penting dalam membawa oksigen ke seluruh sel tubuh. Oksigen ini adalah “bahan bakar” yang dibutuhkan sel untuk berfungsi dengan baik. Ketika tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat, suplai oksigen ke sel-sel tubuh lainnya juga berkurang.
Kondisi ini bisa membuat kamu merasa lelah, lemah, atau sesak napas, yang dikenal sebagai anemia. Pada penderita talasemia, anemia bisa bervariasi dari ringan hingga berat. Anemia berat berisiko menyebabkan kerusakan organ dan jika tidak ditangani bisa berakibat fatal. Seringkali anemia dan talasemia dianggap sama, tetapi ternyata berbeda loh! Ketahui perbedaan talasemia dan anemia yuk! Talasemia terdiri dari dua jenis utama, yaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Simak lebih lanjut mengenai Jenis-Jenis Talasemia dan Perbedaannya.
Gejala Talasemia
Setelah memahami pengertian dan jenis-jenis talasemia, sekarang saatnya kamu mengetahui gejala talasemia. NHLBI mengatakan bahwa gejala talasemia disebabkan oleh anemia, yang terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup sel darah merah yang sehat. Tanpa hemoglobin yang cukup, sel darah merah tidak dapat mengantarkan oksigen secara efektif ke seluruh tubuh.
Dikutip dari Mayo Clinics, berikut ini adalah beberapa gejala talasemia yang mungkin muncul:
- Merasa lelah atau lemah
- Pusing
- Sesak napas
- Detak jantung yang cepat
- Sakit kepala
- Kram kaki
- Kesulitan berkonsentrasi.
- Kulit pucat
Penderita talasemia sedang dan berat biasanya sudah menunjukkan gejala ini sejak masa kanak-kanak, sedangkan mereka yang menderita talasemia yang lebih ringan mungkin hanya menyadari kondisi mereka saat gejala anemia muncul atau ketika hasil tes darah rutin menunjukkan adanya anemia.
Selain orang dewasa, anak-anak pun dapat mengidap talasemia loh. Berikut gejala talasemia pada anak-anak yang bisa muncul sejak usia 2 tahun:
- Kulit pucat atau kulit dan mata menguning (jaundice): Ini merupakan tanda bahwa ada masalah dengan fungsi hati atau sel darah merah.
- Perut besar: Pembesaran limpa atau hati bisa menyebabkan perut terlihat lebih besar dari biasanya.
- Perubahan atau masalah pada tulang di wajah: Talasemia bisa mempengaruhi perkembangan tulang.
- Urine berwarna gelap: Ini bisa menjadi indikasi adanya masalah dalam tubuh.
- Nafsu makan yang buruk: Penurunan nafsu makan sering dialami oleh anak-anak dengan talasemia.
- Cacat intelektual atau perkembangan: Beberapa anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan akibat mengidap talasemia
Penyebab Talasemia
Seperti yang sudah dijelaskan bahwa talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. CDC menyebutkan penyebab utama talasemia terkait dengan mutasi gen yang memengaruhi produksi hemoglobin yang bertugas untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Selain itu, ada 5 penyebab talasemia yang harus kamu ketahui, yaitu:
- Mutasi Gen
Penyebab talasemia berawal dari mutasi gen yang terjadi dan memengaruhi rantai alfa dan beta dalam molekul hemoglobin. Ketika mutasi ini terjadi, produksi rantai hemoglobin dapat berkurang, sehingga mengakibatkan terjadinya talasemia alfa atau beta. Dengan kata lain, kerusakan pada gen yang mengatur produksi rantai alfa atau beta menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin yang cukup, yang berdampak pada kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
- Faktor Keturunan
Penyebab talasemia sangat berkaitan dengan gen yang diwariskan dari orang tua. Semakin banyak gen yang mengalami mutasi, semakin parah talasemia yang bisa kamu alami. Jadi, jika kedua orang tuamu adalah pembawa gen talasemia, kemungkinan besar kamu juga akan mengalami kondisi ini.
- Riwayat Keluarga
Karena talasemia adalah penyakit yang diturunkan, kamu mungkin menyadari bahwa kamu mengidap talasemia karena ada anggota keluarga yang memiliki kondisi serupa. Memiliki riwayat keluarga dengan talasemia bisa jadi indikator kuat bahwa kamu juga berisiko mengalami penyakit ini.
- Etnis Tertentu
Penyebab talasemia juga dipengaruhi oleh latar belakang etnis. Orang-orang dari wilayah tertentu, seperti Mediterania, Asia, Afrika, dan Timur Tengah, memiliki risiko lebih tinggi terkena talasemia. Jadi, jika kamu berasal dari daerah-daerah tersebut dan mengalami gejala anemia, penting untuk memeriksakan diri ke dokter.
- Kondisi Medis Lain
Meskipun penyebab utama talasemia adalah faktor genetik, ada juga kondisi medis lain yang dapat memperburuk gejala. Misalnya, jika kamu memiliki penyakit lain yang mempengaruhi sel darah merah, ini bisa membuat gejala talasemia yang sudah ada menjadi lebih parah.
Yuk ketahui lebih lengkap Bagaimana Seseorang Bisa Terkena Talasemia?
Metode Pengobatan untuk Talasemia
Jika kamu atau anakmu diduga menderita talasemia, langkah pertama adalah berkonsultasi dengan dokter atau penyedia layanan kesehatan lainnya. Mereka akan menanyakan berbagai faktor risiko, termasuk riwayat kesehatan keluarga. Karena talasemia diturunkan melalui gen, penting untuk mengetahui apakah ada anggota keluarga yang juga mengalami kondisi ini. Setelah itu, penyedia layanan kesehatan mungkin akan merekomendasikan beberapa tes untuk memastikan diagnosis.
Berikut adalah beberapa metode pengobatan talasemia yang umum dilakukan:
- Transfusi Darah
Prosedur ini melibatkan pemberian sel darah merah melalui infus untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan hemoglobin. Penderita talasemia sedang atau berat biasanya membutuhkan transfusi setiap empat bulan, sedangkan penderita talasemia beta mayor memerlukan transfusi setiap dua hingga empat minggu. Transfusi tambahan mungkin diperlukan saat terjadi infeksi.
- Terapi Kelasi Besi
Kelasi besi adalah metode pengobatan yang digunakan untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh, yang sering terjadi pada penderita talasemia akibat transfusi darah yang berulang. Karena transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Terlalu banyak zat besi dapat merusak organ vital. Terapi kelasi bisa berupa pil yang dikonsumsi secara teratur.
- Mengonsumsi Suplemen Asam Folat
Suplemen asam folat adalah salah satu metode pengobatan talasemia yang bisa membantu tubuhmu memproduksi sel darah merah yang lebih sehat. Penderita talasemia sering mengalami kekurangan sel darah merah yang sehat, sehingga suplemen ini memberikan dukungan tambahan untuk menjaga keseimbangan darah dan membantu mengurangi gejala anemia.
- Transplantasi Sumsum Tulang
Ini adalah satu-satunya metode pengobatan yang bisa menyembuhkan talasemia. Prosesnya melibatkan pengambilan sel induk dari donor yang kompatibel dan menyuntikkannya ke dalam aliran darah. Sel-sel ini akan mulai memproduksi sel darah baru yang sehat dalam waktu satu bulan.
- Luspatercept
Luspatercept adalah salah satu metode pengobatan talasemia yang diberikan melalui suntikan setiap tiga minggu. Obat ini bekerja dengan merangsang tubuh untuk memproduksi lebih banyak sel darah merah, sehingga dapat membantu mengurangi kebutuhan akan transfusi darah. Luspatercept khususnya digunakan untuk pasien dengan talasemia beta yang bergantung pada transfusi darah.
Cara Mendeteksi Talasemia
Terdapat beberapa cara untuk dapat mendeteksi talasemia, antara lain
- Hitung Darah Lengkap (CBC): Tes ini mengukur jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah dalam darahmu. Penderita talasemia biasanya memiliki lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin.
- Tes Hemoglobin Khusus: Ini digunakan untuk mengetahui jenis hemoglobin dalam darah, membantu membedakan talasemia dari kondisi lain.
- Pengujian Genetik: Ini membantu menentukan jenis talasemia yang kamu miliki.
Dapatkan informasi lebih lanjut Apa Saja Test Untuk Mengetahui Thalassemia? Agar kamu semakin paham dan sadar pentingnya tes talasemia sejak dini.
Ketahui status talasemia kamu dengan tes genetik talasemia terlengkap dan terpercaya dari Naleya Genomics. Hanya dengan sekali tes, kamu dapat mengetahui status talasemia kamu.
NALEYA-THALASEQ merupakan tes genetik pertama dan nomor satu di Indonesia yang menggunakan teknologi kombinasi canggih dan dapat melaporkan 500+ varian perubahan genetik yang terkait talasemia. Yuk ketahui status talasemia kamu lebih dini dengan NALEYA-THALASEQ untuk masa depan yang lebih baik!
