Kamu pernah mendengar tentang Patau syndrome? Gangguan genetik ini dapat berdampak pada perkembangan janin, loh! Yuk, pahami penyebab, ciri-ciri, dan cara mendeteksinya karena sangat penting bagi kesehatan bayi kamu. 

Apa Itu Patau Syndrome?

Mengutip dari Cleveland Clinic, Patau syndrome atau trisomi 13 merupakan kelainan genetik langka yang terjadi akibat kelebihan salinan kromosom ke-13. Pada kondisi normal, setiap individu memiliki dua salinan kromosom, namun pada Patau syndrome, kromosom ke-13 hadir dalam tiga salinan. Kelainan ini dapat mempengaruhi perkembangan organ tubuh seperti otak, jantung, wajah, serta sistem tubuh lainnya. Gejala yang ditimbulkan sering kali berat dan berisiko tinggi menyebabkan komplikasi serius, termasuk kematian dini atau keguguran. Banyak bayi yang mengidap kondisi ini mengalami kesulitan untuk bertahan hidup hingga usia satu tahun. 

Patau syndrome bisa terjadi pada siapa saja karena disebabkan oleh kesalahan saat pembelahan sel pada masa awal perkembangan janin. Risiko kondisi ini lebih tinggi pada kehamilan di usia ibu di atas 35 tahun.

Penyebab Patau Syndrome

Penyebab Patau syndrome terjadi secara acak, bukan karena keturunan dari orang tua. Patau syndrome muncul secara acak saat proses pembuahan. Kesalahan terjadi saat sel membelah, yang mengakibatkan adanya salinan tambahan atau bagian dari kromosom ke-13. Hal ini sangat memengaruhi perkembangan bayi dalam kandungan.

Adapun beberapa penyebab Patau syndrome lainnya yang wajib kamu tahu, yang dirangkum berdasarkan National Library of Medicine, yaitu:

1. Nondisjunction pada Meiosis
   Penyebab Patau syndrome yang pertama adalah karena nondisjunction pada meiosis. Nondisjunction adalah kesalahan dalam pembelahan sel yang menyebabkan kromosom tidak terpisah dengan benar. Kondisi ini sering dialami oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun. Nondisjunction ini menyebabkan terbentuknya tiga salinan kromosom 13.

2. Translokasi Robertsonian yang Tidak Seimbang
   Adanya translokasi robertsonian yang tidak seimbang juga menjadi penyebab Patau syndrome. Pada kondisi ini, dua salinan normal kromosom 13 dan satu lengan panjang kromosom 13 yang tambahan terhubung pada satu kromosom. 

Berdasarkan ScienceDirect, translokasi Robertsonian sendiri adalah jenis perubahan pada kromosom yang terjadi ketika dua kromosom akrosentrik (seperti kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22) menyatu atau bergabung di bagian lengan pendeknya. Akibatnya, satu kromosom baru terbentuk. Meskipun perubahan ini terjadi, biasanya kromosom tersebut tetap dapat terpisah dengan normal saat pembelahan sel, baik dalam proses meiosis (pembelahan sel reproduksi) maupun mitosis (pembelahan sel tubuh).

3. Mosaikisme
   Penyebab Patau syndrome dapat mencakup mosaikisme ini, dimana beberapa sel tubuh memiliki jumlah kromosom yang normal, sementara sel lainnya memiliki kelebihan kromosom 13, menyebabkan gangguan perkembangan yang terkait dengan Patau syndrome. Mosaikisme terjadi ketika beberapa sel memiliki tiga salinan kromosom 13, sementara sel lainnya hanya memiliki dua salinan. Kesalahan ini terjadi pada pembelahan mitosis, bukan meiosis, dan tidak terkait dengan usia ibu. Prognosis untuk penderita mosaikisme biasanya lebih baik dibandingkan dengan penderita nondisjunction atau translokasi tidak seimbang.

Ciri-Ciri Patau Syndrome

Bayi dengan Patau syndrome seringkali memiliki berat badan rendah saat lahir. Bayi dengan kondisi ini juga biasanya mengalami masalah pada perkembangan otak yang mempengaruhi bentuk wajah. Beberapa ciri khas yang dapat terlihat pada bayi dengan Patau syndrome antara lain mata yang sangat dekat, hidung yang kurang berkembang, serta bibir yang sumbing.

Buat kamu yang ingin tahu lebih banyak tentang ciri-ciri Patau syndrome, berikut adalah beberapa ciri-ciri Patau syndrome yang perlu kamu ketahui berdasarkan National Health Service:

1. Pertumbuhan Bayi yang Terlambat

Ciri-ciri Patau syndrome yang pertama adalah terjadinya keterlambatan pertumbuhan pada bayi ketika di dalam kandungan. Hal ini akan menyebabkan berat badan bayi tidak normal ketika lahir atau berat badan yang lebih rendah dari berat badan bayi sehat pada umumnya.

2. Cacat Jantung

Bayi yang mengalami Patau syndrome akan mengalami cacat pada jantungnya. Hal ini dikarenakan kelainan kromosom pada bayi tersebut menyebabkan perkembangan jantung yang tidak normal, seperti adanya cacat septum jantung atau kelainan pembuluh darah. Cacat jantung ini sering kali berhubungan dengan kondisi medis lain yang lebih serius, dan dapat mempengaruhi fungsi jantung serta meningkatkan risiko komplikasi jangka panjang pada bayi dengan Patau syndrome. Sekitar 8 dari 10 bayi dengan Patau syndrome lahir dengan masalah jantung yang cukup parah.

3. Masalah pada Otak (Holoprosencephaly)

Ciri-ciri Patau syndrome selanjutnya adalah terjadi masalah pada otak bayi atau yang dikenal dengan holoprosencephaly. Otak bayi dengan Patau syndrome seringkali tidak terbelah dengan sempurna, yang menyebabkan gangguan dalam perkembangan otak. Kelainan pada otak ini juga dapat mempengaruhi kemampuan motorik, kognitif, dan perkembangan sensorik bayi.

4. Cacat pada Wajah

Ciri-ciri bayi dengan Patau syndrome paling terlihat pada cacat wajah. Beberapa cacat wajah yang sering ditemukan pada Patau syndrome antara lain bibir sumbing, mata yang terlalu kecil (mikroftalmia), atau bahkan tidak ada sama sekali (anoftalmia)

5. Kelainan Kepala dan Telinga

Bayi dengan Patau syndrome sering memiliki kepala yang lebih kecil dari ukuran normal (mikrosefali). Selain itu, bentuk telinga yang tidak normal dan gangguan pendengaran juga bisa terjadi.

6. Masalah pada Perut dan Ginjal

Ciri-ciri lain dari Patau syndrome adalah bayi dapat mengalami eksomfalos (omfalokel), yaitu kondisi di mana usus keluar dari perut akibat dinding perut yang tidak berkembang dengan baik. Kista abnormal di ginjal juga bisa ditemukan pada beberapa bayi.

7. Kelainan pada Tangan dan Kaki

Beberapa bayi dengan Patau syndrome memiliki jumlah jari tangan atau kaki yang lebih banyak dari normal (polidaktili). Selain itu, telapak kaki mereka seringkali berbentuk bulat, yang disebut kaki rocker-bottom.

Pemeriksaan Patau Syndrome

Patau syndrome atau trisomi 13 adalah kelainan kromosom yang dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan intelektual janin. Untuk mendeteksi kemungkinan kondisi ini, salah satu metode yang bisa kamu lakukan untuk memeriksa Patau syndrome adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). 

Tes NIPT adalah pemeriksaan prenatal yang memeriksa DNA janin yang beredar dalam darah ibu. Berbeda dengan tes berisiko seperti amniosentesis, NIPT tidak memerlukan pengambilan sampel dari dalam rahim, sehingga lebih aman bagi ibu dan janin. Tes ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu dan memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, termasuk dalam mendeteksi Patau syndrome (trisomi 13). 

Menurut National Library of Medicine, NIPT ditemukan pada tahun 1988 dan telah terbukti efektif dalam mendeteksi aneuploidi umum seperti sindrom Patau (T13), sindrom Edward (T18), dan sindrom Down (T21). Yuk ketahui lebih lanjut Seberapa Akurat Tes NIPT dalam Menilai Risiko Kelainan Genetik pada Janin?

Adapun keunggulan dari tes NIPT untuk pemeriksaan Patau syndrome adalah:

• Aman dan risiko yang rendah
• Akurasi tinggi
• Dapat dilakukan di awal kehamilan
• Proses yang mudah dan nyaman
• Dapat mendeteksi kelainan kromosom lain
• Mudah ditemukan 

Baca juga: 8 Kelebihan NIPT untuk Deteksi Dini Kelainan Janin secara Akurat dan Aman

Naleya Genomics menawarkan tes NIPT dengan NIFTY yang mudah untuk didapatkan dan tentunya tidak berisiko untuk ibu dan janin.

Tes NIPT dengan NIFTY dapat mendeteksi Patau syndrome dan kelainan genetik lainnya lebih dari 100 kelainan. Hanya dengan sampel darah ibu, kamu bisa mengetahui status kesehatan genetik si janin dengan cepat.
Yuk lakukan tes NIPT dengan NIFTY sekarang!