Selain Down syndrome, Jacob syndrome juga menjadi salah satu penyakit genetik yang dapat menyerang bayi dan dapat memengaruhi perkembangan fisik serta perilaku yang membuat orang tua merasa cemas. Untuk itu, yuk kenali apa itu Jacob syndrome sehingga kamu dapat mencegahnya!
Apa Itu Jacob Syndrome?
Mengutip dari PubMed, Jacob syndrome atau dikenal juga dengan sindrom XYY adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada laki-laki. Pada kondisi normal, laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY). Namun, pada Jacob syndrome, terdapat satu kromosom Y ekstra, sehingga jumlah kromosomnya menjadi 47, XYY.
Kondisi ini tidak terlalu umum, tetapi diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran bayi laki-laki. Kebanyakan laki-laki dengan Jacob syndrome dapat hidup normal tanpa mengalami gejala signifikan, meskipun ada beberapa tantangan yang mungkin muncul.
Penyebab Jacob Syndrome
Penyebab pasti dari Jacob syndrome belum sepenuhnya diketahui. Namun, kondisi ini terjadi secara acak selama proses pembentukan sperma pada ayah. Dalam proses pembelahan sel yang disebut meiosis, terkadang kromosom Y bisa terduplikasi secara tidak sengaja. Supaya lebih jelas, berikut ini beberapa penyebab Jacob syndrome yang perlu kamu ketahui!
- Kelainan Kromosom
Mengutip dari artikel Kidshealth.com, dikatakan bahwa secara normal, setiap manusia memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuhnya, yang terbagi dalam 23 pasang kromosom. Dua kromosom dari pasangan tersebut adalah kromosom seks. Setengah dari jumlah kromosom diwarisi dari ayah, dan setengahnya lagi diwarisi dari ibu. Kromosom ini berperan penting dalam menentukan berbagai karakteristik individu, seperti warna mata, tinggi badan, dan jenis kelamin. Anak laki-laki umumnya memiliki kombinasi kromosom seks XY, yaitu satu kromosom X dan satu kromosom Y. Namun, pada anak laki-laki dengan sindrom XYY, terdapat tambahan satu kromosom Y, sehingga kombinasi kromosom mereka menjadi XYY.
- Kesalahan Pembelahan Sel
Dikutip dari MedilinePlus, penyebab Jacob syndrome selanjutnya yaitu adanya kesalahan pada pembelahan sel. Kelainan ini terjadi akibat kesalahan dalam proses pembelahan sel (meiosis) pada pembentukan sel sperma atau sel telur, yang menyebabkan kromosom Y ekstra pada individu yang terlahir dengan sindrom ini.
- Tidak Terpengaruh oleh Faktor Keturunan
Berdasarkan artikel DoveMed, sindrom ini umumnya bukan disebabkan oleh faktor keturunan, melainkan terjadi secara acak saat pembelahan sel dalam perkembangan embrio. Meskipun kelainan kromosom ini tidak diwariskan dari orangtua, kesalahan dalam proses meiosis selama pembentukan sel sperma atau sel telur dapat menyebabkan kromosom Y ekstra terpasang pada kromosom pasangan. Oleh karena itu, sebagian besar kasus Jacob syndrome muncul tanpa adanya riwayat keluarga sebelumnya, meskipun ada kemungkinan kecil bahwa faktor genetik dapat berperan dalam beberapa kasus.
- Faktor Usia Ayah
Beberapa studi menunjukkan bahwa usia ayah yang lebih tua dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom ini, meskipun ini tidak selalu menjadi faktor penyebab utama. Penelitian menyarankan bahwa semakin tua usia seorang pria, semakin besar kemungkinan terjadinya kesalahan pembelahan sel pada sperma yang dihasilkan, yang dapat berkontribusi pada kelainan kromosom seperti Jacob syndrome.
- Variasi Gejala
Banyak orang dengan Jacob syndrome mungkin tidak menunjukkan gejala atau hanya menunjukkan gejala ringan, sehingga seringkali kondisi ini tidak terdiagnosis hingga dewasa.
Ciri-ciri Jacob Syndrome
Sebagian besar anak laki-laki yang mengidap Jacob syndrome cenderung tidak menunjukkan gejala yang jelas atau mencolok. Namun, beberapa ciri-ciri yang mungkin ditemukan antara lain:
- Tinggi Badan di Atas Rata-rata
Salah satu ciri Jacob syndrome adalah anak-anak dengan kondisi ini cenderung tumbuh lebih cepat dan memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dari rata-rata. Hal ini disebabkan oleh adanya tambahan kromosom Y pada penderita Jacob syndrome, yang memengaruhi perkembangan fisik mereka, termasuk pertumbuhan tubuh yang lebih cepat dibandingkan dengan anak-anak pada umumnya.
- Masalah Perkembangan Bicara dan Bahasa
Ciri anak-anak dengan Jacob syndrome kadang mengalami keterlambatan dalam berbicara atau kesulitan memahami bahasa. Mereka mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk mulai berbicara atau kesulitan dalam mengikuti percakapan.
- Mengalami Kesulitan dalam Belajar
Walaupun tingkat kecerdasannya biasanya normal, anak-anak dengan Jacob syndrome seringkali mengalami kesulitan dalam beberapa bidang belajar, seperti membaca, menulis, atau matematika. Mereka mungkin membutuhkan dukungan ekstra di sekolah untuk membantu mereka mengatasi tantangan ini.
- Perilaku
Ciri-ciri Jacob syndrome pada anak-anak juga bisa terlihat dari perilakunya. Anak-anak dengan sindrom ini seringkali menunjukkan perilaku hiperaktif, seperti kesulitan untuk duduk diam, atau impulsif, yaitu bertindak tanpa mempertimbangkan konsekuensinya. Perilaku seperti ini bisa mempengaruhi interaksi sosial dan kemampuan mereka untuk fokus pada tugas-tugas tertentu.
- Masalah Motorik
Anak-anak dengan Jacob syndrome sering mengalami masalah koordinasi tubuh, yang dapat mempengaruhi kemampuan motorik halus, seperti menulis atau menggambar, serta motorik kasar, seperti berjalan atau berlari. Kesulitan dalam koordinasi ini bisa membuat mereka lebih lambat dalam menguasai keterampilan fisik yang biasanya dipelajari pada usia tertentu.
- Masalah Emosional dan Sosial
Ciri-ciri Jacob syndrome yang terakhir adalah beberapa anak mengalami kesulitan dalam membentuk hubungan sosial, seperti sulit bergaul dengan teman sebaya, atau mereka mungkin juga mengalami gangguan mood, seperti kecemasan atau perubahan suasana hati yang tiba-tiba. Hal ini bisa membuat mereka merasa terisolasi atau kesulitan menyesuaikan diri dalam lingkungan sosial.
Pemeriksaan Jacob Syndrome
Untuk mengetahui status Jacob syndrome, diperlukan pemeriksaan genetik khusus. Salah satu metode pemeriksaan yang efektif adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). NIPT adalah skrining yang mampu mendeteksi risiko kelainan kromosom secara akurat sejak dini melalui analisis DNA janin di darah ibu, sehingga membantu menentukan langkah medis lebih cepat dan tepat selama kehamilan. Yuk ketahui lebih lanjut Seberapa Akurat Tes NIPT dalam Menilai Risiko Kelainan Genetik pada Janin?
Adapun beberapa prosedur NIPT yang dilakukan sebagai pemeriksaan terhadap Jacob syndrome adalah:
- Pengambilan sampel darah: Darah ibu diambil untuk dianalisis di laboratorium.
- Analisis DNA janin: Teknologi canggih digunakan untuk memeriksa apakah ada kelainan jumlah kromosom pada janin.
- Hasil tes: Biasanya, hasil tes keluar dalam 7-14 hari. Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi, dokter mungkin akan merekomendasikan tes diagnostik lanjutan seperti amniosentesis untuk memastikan diagnosis.
Jika kamu tertarik untuk melakukan tes NIPT sebagai cara untuk pemeriksaan Jacob syndrome, berikut ini kelebihan tes NIPT yang sudah dirangkum berdasarkan (link artikel kelebihan NIPT)
- Akurasi tinggi: NIPT memiliki tingkat akurasi lebih dari 99% untuk mendeteksi kelainan kromosom.
- Tidak berisiko bagi janin: Karena hanya melibatkan pengambilan sampel darah ibu, NIPT tidak menimbulkan risiko keguguran.
- Deteksi dini: NIPT bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu.
Naleya Genomics memberikan solusi NIPT dengan NIFTY yang sudah dipercaya di seluruh dunia dan memiliki tingkat akurasi tinggi, serta tes NIFTY adalah tes yang aman karena hanya mengambil darah ibu.Tes NIFTY menawarkan tes NIPT yang lengkap yang dapat mendeteksi lebih dari 100 kelainan genetik pada janin. Yuk ketahui status kesehatan genetik si janin dengan tes NIPT dengan NIFTY di Naleya Genomics!
