Sering mendengar kelainan Down syndrome? Yuk kenali penyebab dan ciri-cirinya!
Apa Itu Down syndrome?
Down syndrome merupakan kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki kromosom lebih. Biasanya, setiap sel dalam tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom, totalnya 46 kromosom. Namun, pada orang dengan Down syndrome, ada salinan tambahan kromosom 21, sehingga jumlah totalnya menjadi 47 kromosom. Perubahan ini berdampak pada perkembangan otak dan tubuh mereka.
Mengutip dari Mayo Clinic, istilah “sindrom” mengacu pada kumpulan gejala atau karakteristik yang sering muncul bersamaan. Nama Down syndrome diambil dari seorang dokter Inggris, John Langdon Down, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi ini.
Tingkat keparahan Down syndrome berbeda-beda pada setiap individu. Kondisi ini dapat menyebabkan hambatan perkembangan dan gangguan intelektual yang berlangsung seumur hidup. Down syndrome juga menjadi penyebab paling umum dari kelainan kromosom pada anak-anak dan seringkali diikuti dengan masalah kesehatan lain, seperti gangguan jantung dan sistem pencernaan.
Siapa saja bisa mengalami Down syndrome, tanpa memandang jenis kelamin, ras, atau latar belakang. Kondisi ini terjadi karena faktor genetik dan bukan disebabkan oleh tindakan tertentu dari orang tua sebelum atau selama kehamilan. Sebagian besar kasus Down syndrome muncul secara acak (sporadis). Biasanya, Down syndrome tidak diturunkan melalui pola genetik autosomal dominan atau resesif, tetapi terjadi saat proses pembuahan, ketika sel telur dan sperma bertemu.
Penyebab Down syndrome
Dalam National Down Syndrome Society dikatakan bahwa, apapun jenis Down syndrome yang dimiliki seseorang, semua penderita memiliki salinan lebih pada kromosom 21, yang ada di seluruh atau sebagian sel mereka.
Adapun faktor utama penyebab Down syndrome yaitu:
- Faktor Usia Ibu
Wanita yang melahirkan di usia lebih tua, terutama di atas 35 tahun, memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan Down syndrome. Hal ini disebabkan oleh perubahan dalam pembelahan sel telur yang terjadi seiring bertambahnya usia.
- Keturunan dan Riwayat Keluarga
Jika ada anggota keluarga yang memiliki anak dengan Down syndrome, kemungkinan memiliki anak dengan kondisi serupa sedikit lebih tinggi. Meskipun demikian, mayoritas kasus Down syndrome tidak diwariskan.
- Kesalahan Pembelahan Sel
Down syndrome biasanya terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel pada pembentukan sel telur atau sel sperma. Kesalahan ini menyebabkan kromosom 21 saling berpisah dengan tidak sempurna, menghasilkan tambahan kromosom pada anak yang lahir.
Sedangkan, ada tiga jenis perubahan genetik yang bisa menyebabkan Down syndrome yang dikutip dari Cleveland Clinic, yaitu:
- Trisomi 21
Trisomi 21 adalah jenis Down syndrome yang paling umum, sekitar 95% kasus, di mana setiap sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, sedangkan pada kondisi normal, setiap sel hanya memiliki dua salinan kromosom 21. Kromosom ekstra ini ada di semua sel tubuh dan muncul akibat pembelahan sel yang tidak normal pada perkembangan sel sperma atau telur.
- Translokasi
Pada jenis ini, sebagian kromosom 21 terlekat pada kromosom lain, sehingga meskipun jumlah total kromosom tetap 46, ada tambahan materi genetik dari kromosom 21 yang terhubung dengan kromosom lain.
- Mosaicism
Pada jenis ini, beberapa sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, sementara sel lainnya hanya memiliki dua salinan kromosom 21 yang normal. Karena adanya campuran antara sel dengan jumlah kromosom yang berbeda, gejala pada jenis mosaicism sering kali lebih ringan dibandingkan dengan jenis trisomi 21 dan translokasi.
Hingga kini, belum ada penelitian yang menunjukkan bahwa Down syndrome disebabkan oleh faktor lingkungan atau kebiasaan orang tua sebelum atau selama kehamilan. Salinan ekstra kromosom 21 bisa berasal dari sel telur ibu atau sperma ayah, dan sekitar 5% kasus Down syndrome diketahui berasal dari sperma ayah.
Ciri-ciri Down syndrome
Ciri-ciri Down syndrome bisa berbeda-beda pada setiap orang, dan seseorang dengan Down syndrome mungkin menghadapi masalah yang berbeda-beda pada berbagai tahap kehidupannya. Adapun ciri-ciri Down syndrome, mengutip dari National Institutes of Health adalah sebagai berikut!
Ciri-ciri Fisik
Tanda-tanda fisik yang biasa ditemukan pada Down syndrome antara lain:
- Tonus Otot yang Rendah
- Leher Pendek dengan Kulit Berlebih
- Wajah dan Hidung yang Datar
- Ukuran Kepala, Telinga, dan Mulut yang Kecil
- Mata yang Condong ke Atas
- Bintik Putih pada Mata
- Tangan dan Jari yang Pendek
- Jarak Jari Kaki yang Lebar
Selain itu, anak-anak dengan Down syndrome seringkali mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisiknya dibandingkan dengan anak-anak normal. Misalnya, karena kekuatan otot yang lebih rendah, mereka mungkin lebih lambat dalam belajar untuk berguling, duduk, berdiri, atau berjalan.
Ciri-ciri Intelektual dan Perkembangan
Gangguan dalam kemampuan berpikir dan belajar (gangguan kognitif) adalah hal yang umum dialami oleh banyak orang dengan Down syndrome, dan biasanya berkisar dari ringan hingga sedang. Namun, jarang sekali Down syndrome terkait dengan gangguan kognitif yang berat.
Beberapa ciri-ciri terkait kemampuan kognitif dan perilaku yang sering ditemui antara lain:
- Perhatian yang pendek
- Penilaian yang kurang tepat
- Perilaku impulsif
- Pembelajaran yang lambat
- Perkembangan bahasa yang tertunda
Pemeriksaan Down syndrome
Pemeriksaan Down syndrome selama kehamilan sangat penting untuk memberi orang tua informasi awal tentang kondisi janin. Adapun beberapa tes yang harus kamu lakukan untuk mengetahui apakah janin memiliki risiko mengalami Down syndrome atau tidak adalah sebagai berikut!
- Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
Untuk mengetahui apakah calon bayi kamu memiliki risiko Down syndrome adalah dengan cara melakukan tes NIPT. Non-Invasive Prenatal Testing ini menggunakan sampel darah ibu untuk menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu. NIPT sangat akurat, dengan tingkat ketepatan sekitar 99% dalam mendeteksi Down syndrome. Baca selengkapnya Seberapa Akurat Tes NIPT dalam Menilai Risiko Kelainan Genetik pada Janin?
Tes ini aman karena berisiko rendah terhadap janin dan ibu, artinya tidak ada risiko keguguran atau komplikasi lainnya. Selain Down syndrome, tes ini juga bisa mendeteksi kelainan kromosom lain, seperti trisomi 18 dan trisomi 13. NIPT biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan.
Dapatkan informasi lebih lengkap 5 Kategori Ibu Hamil yang Perlu Melakukan Tes NIPT, Kamu Salah Satunya?
- Tes Skrining Kombinasi (First Trimester Screening)
Pemeriksaan Down syndrome kedua yang bisa dilakukan adalah dengan melakukan tes skrining kombinasi USG dengan tes darah. Tes ini dilakukan pada trimester pertama, untuk mengukur kadar dua zat dalam darah ibu, yaitu PAPP-A dan hCG. Tes skrining kombinasi ini memberikan informasi mengenai kemungkinan risiko Down syndrome, namun tidak memberikan diagnosis pasti. Keakuratan tes ini sekitar 85-90%, yang lebih rendah dibandingkan NIPT.
- Tes Skrining Trimester Kedua (Quadruple Test)
Seperti namanya, tes ini dilakukan pada trimester kedua, tes ini mengukur empat zat dalam darah ibu: AFP, hCG, estradiol, dan inhibin A. Hasil tes ini memberikan perkiraan risiko Down syndrome, tetapi tidak memberikan diagnosis yang pasti. Keakuratan tes ini sekitar 75-80%.
- Tes Diagnostik (Amniosentesis dan CVS)
Tes diagnostik dilakukan untuk memperoleh hasil yang lebih akurat, dapat dilakukan tes diagnostik seperti amniosentesis dan CVS (Chorionic Villus Sampling). Amniosentesis melibatkan pengambilan sampel cairan amniotik di sekitar janin, sedangkan CVS mengambil sampel jaringan plasenta. Kedua tes ini memberikan hasil yang sangat akurat, tetapi bersifat invasif dan memiliki risiko keguguran atau komplikasi kecil. Tes ini umumnya dilakukan jika hasil tes skrining menunjukkan risiko tinggi terhadap Down syndrome.
Ketahui status Down syndrome janin lebih awal mulai minggu ke-10 kehamilan menggunakan tes NIPT dengan NIFTY di Naleya Genomics. NIFTY adalah tes genetik untuk menilai risiko kelainan genetik pada janin.
NIFTY dapat mendeteksi Down syndrome dan lebih dari 100 kelainan genetik lainnya hanya dengan 10 mL darah ibu. Tes ini aman, akurat, dan juga cepat hanya 5-14 hari kerja, hasil bisa kamu terima. NIFTY juga memiliki proteksi kesalahan tes hingga 800 juta rupiah.Yuk dapatkan ketenangan pikiran dengan mengetahui status kesehatan si janin lebih dini untuk masa depan yang lebih baik dengan NIFTY!
