Pernahkah kamu mendengar tentang DiGeorge syndrome? Meski tidak sepopuler penyakit lain, kondisi ini ternyata bisa berdampak besar pada kesehatan seseorang sejak lahir. Yuk, kenali bersama!
Apa itu DiGeorge Syndrome?
DiGeorge syndrome, yang juga dikenal sebagai 22q11.2 deletion syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat hilangnya sebagian kecil materi genetik di kromosom 22, tepatnya pada lokasi q11.2.
Kondisi ini mempengaruhi berbagai bagian tubuh, mulai dari perkembangan organ hingga sistem kekebalan tubuh. Karena variasi gejala yang luas, DiGeorge syndrome kadang sulit dikenali secara langsung.
Orang dengan DiGeorge syndrome bisa mengalami masalah jantung bawaan, kelainan pada langit-langit mulut (cleft palate), gangguan sistem kekebalan, hingga keterlambatan perkembangan. Menurut penelitian dikatakan bahwa, DiGeorge syndrome diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran hidup di seluruh dunia.
Penyebab DiGeorge Syndrome
Penyebab utama DiGeorge syndrome adalah mutasi genetik berupa hilangnya bagian kecil pada kromosom 22. Sebagian besar kasus DiGeorge Syndrome terjadi secara spontan saat pembuahan, artinya tidak diwariskan dari orang tua. Namun, sekitar 10%–15% kasus bisa diturunkan secara autosomal dominan, yaitu cukup satu orang tua yang membawa kelainan ini untuk berisiko menurunkannya pada anak.
Mutasi ini mengganggu perkembangan normal beberapa sistem tubuh, termasuk jantung, wajah, kelenjar timus, dan kelenjar paratiroid. Salah satu gen yang hilang pada DiGeorge syndrome adalah gen TBX1, yang memiliki peran krusial dalam proses embriogenesis, khususnya dalam pengaturan perkembangan berbagai organ tubuh, termasuk jantung, wajah, dan sistem kekebalan.
Adapun faktor risiko DiGeorge syndrome antara lain:
- Riwayat keluarga dengan 22q11.2 deletion syndrome
- Mutasi spontan saat awal kehamilan
Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), tidak ada faktor lingkungan spesifik seperti paparan zat berbahaya selama kehamilan yang diketahui menyebabkan sindrom ini.
Gejala DiGeorge Syndrome
Gejala DiGeorge syndrome bisa sangat beragam dan tingkat keparahannya berbeda-beda pada setiap individu. Kondisi ini umumnya mulai menunjukkan tanda-tanda sejak bayi lahir, namun ada juga kasus di mana gejala baru terdeteksi ketika anak sudah lebih besar. Berikut adalah beberapa tanda dan gejala DiGeorge syndrome yang perlu kamu waspadai:
- Kelainan Jantung
Salah satu gejala DiGeorge syndrome yang paling umum adalah kelainan jantung bawaan. Banyak bayi dengan kondisi ini terlahir dengan masalah serius pada jantung, seperti tetralogy of Fallot, ventricular septal defect (VSD), atau kelainan aliran darah dari jantung menuju paru-paru. Kelainan jantung pada DiGeorge syndrome bisa menyebabkan aliran darah tidak normal, sehingga tubuh bayi kekurangan oksigen.
- Masalah Sistem Kekebalan
Gejala DiGeorge syndrome juga sering melibatkan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Hal ini terjadi akibat kelainan atau perkembangan yang tidak normal pada kelenjar timus, organ penting yang berperan dalam produksi sel-sel kekebalan. Anak-anak dengan DiGeorge syndrome menjadi lebih rentan terhadap berbagai infeksi, baik infeksi virus, bakteri, maupun jamur. Masalah sistem kekebalan ini bisa menyebabkan infeksi yang berulang atau lebih parah dibandingkan anak-anak pada umumnya.
- Kelainan pada Wajah
Salah satu gejala DiGeorge syndrome yang cukup khas adalah adanya perbedaan pada ciri-ciri wajah. Anak-anak dengan kondisi ini sering memiliki fitur wajah tertentu yang bisa dikenali sejak dini. Beberapa ciri khas yang sering muncul meliputi telinga yang terletak lebih rendah dari posisi normal, dagu kecil atau micrognathia, adanya celah pada langit-langit mulut (cleft palate), serta bentuk mata yang tampak lebih lebar atau memiliki kelainan bentuk.
- Masalah Kalsium Rendah
Gejala lain dari DiGeorge syndrome yang harus diwaspadai adalah ketidakseimbangan kadar kalsium dalam darah, yang dapat terjadi akibat gangguan pada kelenjar paratiroid yang mempengaruhi regulasi kalsium tubuh. Akibatnya, kadar kalsium dalam darah bisa menjadi sangat rendah (hipokalsemia), yang dapat memicu berbagai masalah kesehatan, termasuk kejang. Kadar kalsium yang rendah ini sering muncul sejak masa bayi dan bisa menjadi salah satu tanda awal dari DiGeorge syndrome.
- Keterlambatan Perkembangan
Gejala DiGeorge syndrome juga dapat terlihat dari keterlambatan perkembangan pada anak. Banyak anak dengan kondisi ini mengalami keterlambatan dalam berbicara, kesulitan dalam belajar, hingga masalah dalam keterampilan motorik halus maupun kasar. Selain itu, gangguan perilaku seperti kecemasan berlebih, masalah perhatian, atau bahkan ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) juga cukup sering ditemukan.
- Masalah Psikologis
Selain masalah fisik, gejala DiGeorge syndrome juga bisa mempengaruhi kesehatan mental penderitanya. Remaja dan orang dewasa dengan kondisi ini diketahui memiliki risiko lebih tinggi mengalami gangguan psikologis, seperti gangguan mood, kecemasan, hingga depresi. Dalam beberapa kasus, individu dengan DiGeorge syndrome juga dapat menyebabkan skizofrenia atau gangguan mental berat lainnya. Perubahan emosi dan perilaku ini sering kali muncul seiring bertambahnya usia, sehingga pemantauan kesehatan mental menjadi bagian penting dalam penanganan jangka panjang DiGeorge syndrome.
Selain gejala-gejala di atas, ada beberapa gejala DiGeorge syndrome tambahan yang bisa muncul, yaitu:
- Gangguan pendengaran
- Gangguan penglihatan
- Kesulitan makan dan pertumbuhan lambat
- Masalah ginjal
