Ingin memastikan buah hatimu terlahir sehat dan bebas dari penyakit genetik yang serius? Teknologi modern seperti PGT-M bisa jadi jawaban untuk mengurangi risiko penularan penyakit bawaan sejak sebelum kehamilan dimulai. Yuk, cari tahu selengkapnya!
Apa itu PGT-M?
Secara sederhana, PGT-M adalah tes genetik yang dilakukan pada embrio (calon janin) yang dihasilkan melalui program bayi tabung (IVF). Tujuannya adalah untuk memeriksa apakah embrio membawa penyakit genetik tertentu yang bisa diturunkan dari orang tua ke anak.
Pemeriksaan ini umumnya dilakukan pada pasangan dengan riwayat keluarga atau risiko genetik tinggi mewariskan kelainan genetik, seperti talasemia, cystic fibrosis, hemofilia, dan Huntington’s disease.
Mengutip dari Coopersurgical.com, prosedur PGT-M dilakukan melalui pemeriksaan genetik yang mendeteksi perubahan gen spesifik yang dibawa oleh salah satu atau kedua orang tua. Karena setiap penyakit monogenik dan pola pewarisannya bersifat unik, maka desain pengujian PGT-M harus disesuaikan secara khusus untuk setiap keluarga.
Secara teknis, PGT-M dilakukan dengan mengambil beberapa sel dari embrio pada hari ke-5 atau ke-6 tahap perkembangan blastokista, lalu dianalisis di laboratorium menggunakan teknologi canggih dengan tingkat akurasi tinggi.
Tujuan PGT-M
Kalau kamu atau pasangan memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga, PGT-M bisa jadi salah satu langkah penting untuk memastikan anak yang lahir terbebas dari risiko penyakit keturunan tersebut. Pemeriksaan ini bukan hanya soal teknologi medis canggih, tapi juga tentang memberi harapan untuk membangun keluarga yang sehat.
Nah, berikut ini beberapa tujuan utama dari dilakukannya PGT-M, yuk simak!
- Menghindari penyakit yang diturunkan secara genetik
Salah satu tujuan PGT-M yang paling utama adalah untuk mencegah penurunan penyakit genetik dari orang tua ke anak. Tes ini sangat dianjurkan bagi pasangan yang diketahui sebagai carrier atau pembawa gen dari penyakit monogenik, yaitu penyakit yang disebabkan oleh mutasi satu gen tertentu, seperti talasemia, cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, atau Tay-Sachs syndrome.
- Meningkatkan kualitas hidup keluarga
Tujuan PGT-M juga erat kaitannya dengan meningkatkan kualitas hidup keluarga secara menyeluruh. Dengan mencegah kelahiran anak yang memiliki kelainan genetik berat, kamu dan pasangan bisa menghindari berbagai tantangan jangka panjang yang mungkin terjadi. Anak-anak dengan kondisi genetik tertentu seringkali membutuhkan perawatan medis yang intensif dan terus-menerus, seperti terapi fisik, obat-obatan seumur hidup, hingga prosedur medis yang kompleks.
Menurut penelitian, PGT-M telah terbukti secara klinis mampu meningkatkan kualitas hidup keluarga dengan mengurangi risiko anak lahir dengan penyakit berat.
- Mengurangi beban emosional dan finansial
Tak bisa dimungkiri, merawat anak dengan penyakit genetik bisa menjadi beban yang sangat berat secara emosional dan finansial. Biaya pengobatan, terapi, hingga alat bantu kesehatan sering kali tidak sedikit, belum lagi tekanan mental dan stres yang dirasakan oleh orang tua dalam jangka panjang.
Nah, tujuan PGT-M di sini adalah sebagai langkah preventif yang bisa membantu kamu dan pasangan menghindari beban tersebut sejak awal. Dengan hanya memilih embrio yang sehat untuk ditanamkan, kamu bisa mengurangi kemungkinan menghadapi tantangan medis yang besar di masa depan.
- Memberikan kendali lebih pada proses reproduksi
Bagi banyak pasangan, memiliki kendali dalam proses merencanakan kehamilan adalah hal yang sangat penting, apalagi jika ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga. Dengan melakukan PGT-M, kamu dan pasangan tidak hanya menjalani proses bayi tabung biasa, tetapi juga mendapatkan kesempatan untuk memilih embrio terbaik dari sisi genetik.
Tujuan PGT-M yang satu ini memberimu kekuatan untuk mengambil keputusan berdasarkan informasi yang jelas dan ilmiah. Ini memberikan rasa tenang dan kepercayaan diri selama perjalanan menjadi orang tua. Selain itu, kamu juga bisa merencanakan kehamilan dengan lebih matang, terutama jika sebelumnya pernah mengalami keguguran akibat kelainan genetik.
Siapa yang Harus Melakukan PGT-M
Tes PGT-M memang bukan prosedur yang dilakukan secara rutin oleh semua pasangan yang menjalani program bayi tabung. Tes ini memiliki indikasi khusus, terutama bagi mereka yang memiliki risiko tinggi terhadap penyakit genetik tertentu.
Jadi, kalau kamu bertanya-tanya siapa yang harus melakukan tes PGT-M, yuk simak penjelasan lengkapnya berikut ini!
- Pasangan yang Diketahui sebagai Pembawa Sifat Genetik Penyakit Monogenik
PGT-M sangat dianjurkan untuk pasangan yang telah diketahui sebagai carrier atau pembawa mutasi genetik dari penyakit monogenik. Penyakit monogenik adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada satu gen tunggal. Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kategori ini antara lain
- Thalassemia
- Cystic fibrosis
- Hemofilia A dan B
- Spinal muscular atrophy (SMA)
- Tay-Sachs Syndrome
- Pasangan dengan Riwayat Anak Sebelumnya yang Menderita Penyakit Genetik
Jika kamu dan pasangan pernah memiliki anak dengan penyakit genetik, maka kemungkinan untuk kembali memiliki anak dengan kondisi serupa tetap ada, terutama bila penyebabnya adalah kelainan genetik yang diturunkan. PGT-M menjadi solusi yang tepat dalam situasi seperti ini karena dapat membantu memilih embrio yang tidak membawa mutasi genetik tersebut.
- Pasangan yang Memiliki Riwayat Penyakit Genetik dalam Keluarga Dekat
Kalau dalam keluarga dekat kamu seperti orang tua, saudara kandung, atau kakek-nenek, terdapat riwayat penyakit genetik tertentu, risiko kamu atau pasangan menjadi pembawa genetiknya juga cukup tinggi. Meski kamu tidak menunjukkan gejala apapun, kamu tetap bisa mewariskan gen tersebut ke anakmu.
PGT-M memungkinkan kamu untuk meminimalkan risiko ini sejak awal, terutama bila sudah ada riwayat penyakit seperti Huntington’s disease, Fragile X Syndrome, atau neurofibromatosis di dalam keluarga.
- Pasangan yang Ingin Menghindari Penyakit Tertentu Berdasarkan Hasil Skrining Genetik
Seiring berkembangnya teknologi, banyak pasangan yang kini menjalani carrier screening atau tes genetik sebelum menikah atau sebelum program kehamilan. Nah, jika dari hasil screening tersebut ditemukan bahwa kamu atau pasangan membawa mutasi genetik dari suatu penyakit monogenik, maka PGT-M dapat menjadi langkah lanjutan yang aman dan terencana.
