PGT tidak hanya membantu mengidentifikasi risiko kelainan kromosom atau penyakit genetik, tetapi juga memberikan kesempatan untuk memilih embrio yang sehat. Yuk, pelajari lebih lanjut tentang PGT dan jenis-jenisnya yang bisa memberikan solusi untuk masalah genetik dalam reproduksi!
Apa itu PGT?
Preimplantation Genetic Testing (PGT) merupakan serangkaian pemeriksaan genetik yang dilakukan pada embrio hasil dari proses bayi tabung atau In Vitro Fertilization (IVF). Tujuan dari tes ini adalah untuk mendeteksi adanya gangguan genetik atau kelainan kromosom sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim ibu. Dengan melakukan PGT, kemungkinan melahirkan anak dengan kondisi genetik tertentu dapat diminimalkan.
Jenis-jenis PGT
Ada tiga jenis Preimplantation Genetic Testing (PGT), dan ketiganya memiliki fungsi dan tujuan pemeriksaan yang berbeda. Pemeriksaan ini dilakukan pada embrio sebelum proses transfer ke dalam rahim, dengan tujuan untuk memastikan embrio yang dipilih memiliki kondisi genetik yang sehat.
Setiap jenis PGT dirancang untuk mendeteksi masalah genetik atau kromosom tertentu yang bisa berdampak pada keberhasilan kehamilan atau kesehatan janin di masa depan. Dengan mengetahui jenis-jenis PGT, dokter dan pasangan yang menjalani program bayi tabung dapat menentukan jenis pemeriksaan yang paling sesuai dengan kondisi medis mereka.
Berikut ini adalah tiga jenis utama dari PGT, yaitu:
- PGT-A
- PGT-M
- PGT-SR
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy atau PGT-A merupakan tes yang harus dilakukan apalagi jika kamu sedang menjalani program bayi tabung (IVF). Tes ini digunakan untuk mendeteksi aneuploidy, yaitu kondisi ketika embrio memiliki jumlah kromosom yang tidak normal, lebih sedikit atau lebih banyak dari jumlah normal, yaitu 46 kromosom. Kelainan ini bisa mengakibatkan dampak yang serius pada ibu maupun janin, mulai dari kegagalan implantasi, keguguran berulang, hingga kelainan genetik seperti Down syndrome (trisomi 21) atau Turner syndrome (monosomy X).
PGT-A bekerja dengan menyaring embrio sebelum ditanamkan ke dalam rahim, agar hanya embrio yang memiliki jumlah kromosom normal yang dipilih untuk transfer. Dengan begitu, peluang kamu untuk mengalami kehamilan yang sehat bisa meningkat secara signifikan. Tes ini menganalisis 22 pasang kromosom autosom dan kromosom seks (X dan Y), sehingga sangat bermanfaat untuk mendeteksi kelainan kromosom secara menyeluruh.
Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), PGT-A direkomendasikan bagi pasangan yang memiliki risiko tinggi mengalami kelainan kromosom pada embrio, misalnya karena usia ibu yang lebih tua, riwayat keguguran berulang, atau pernah gagal dalam siklus IVF sebelumnya,
Namun, penting untuk dipahami bahwa hasil dari PGT-A tidak selalu 100% akurat. Kemungkinan positif palsu atau negatif palsu tetap ada, karena yang dianalisis adalah sel dari lapisan luar embrio (trophectoderm), bukan dari calon janinnya langsung. Untuk itu tes lanjutan seperti amniosentesis dan CVS (Chorionic Villus Sampling) saat kehamilan sudah berlangsung sangat dianjurkan untuk memvalidasi hasil dari PGT-A.
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease)
Memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga sering kali menimbulkan kekhawatiran saat merencanakan kehamilan. Untungnya, ada satu jenis tes yang dapat membantu mencegah penurunan penyakit tersebut ke anak, yaitu PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders). Tes ini dirancang khusus untuk mendeteksi penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen tertentu, seperti cystic fibrosis, thalasemia, atau hemofilia.
PGT-M dilakukan saat proses IVF (In Vitro Fertilization), dengan menganalisis beberapa sel dari embrio sebelum ditanamkan ke rahim. Tujuannya adalah memilih embrio yang tidak membawa mutasi genetik, sehingga mengurangi risiko anak lahir dengan penyakit genetik turunan. Tes ini sangat bermanfaat untuk pasangan yang diketahui sebagai pembawa gen penyakit (carrier), meskipun mereka sendiri tidak menunjukkan gejala.
Dalam penelitian, PGT-M direkomendasikan bagi pasangan yang memiliki risiko tinggi menurunkan penyakit monogenik kepada anaknya. Dengan teknologi saat ini, tes ini mampu memberikan hasil yang akurat dan membantu kamu membuat keputusan yang lebih aman dan terencana terkait kehamilan. Namun, meskipun akurasi PGT-M sangat tinggi, tetap ada kemungkinan kecil terjadinya diagnosis yang tidak tepat. Oleh karena itu, dokter biasanya tetap menyarankan untuk melakukan pemeriksaan lanjutan saat kehamilan, seperti CVS atau amniosentesis, guna memastikan kembali hasilnya.
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)
Bagi kamu yang pernah mengalami keguguran berulang atau memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga, ada satu jenis pemeriksaan genetik yang bisa sangat membantu, yaitu PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements). Tes ini dirancang khusus untuk mendeteksi kelainan struktural kromosom, seperti translokasi, inversi, delesi, atau insersi, di mana bagian dari kromosom mengalami pergeseran, pembalikan, atau hilang sebagian.
Kelainan kromosom struktural ini sering kali tidak menimbulkan gejala pada orang tuanya, tapi bisa menyebabkan keguguran berulang, embrio tidak berkembang, atau bahkan kelainan genetik serius pada anak. Dengan PGT-SR, embrio dapat diperiksa terlebih dahulu dan hanya yang memiliki susunan kromosom yang seimbang dan sehat yang akan dipilih untuk ditanamkan ke rahim. Ini tentu bisa meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan yang sehat secara signifikan.
Menurut ACOG, PGT-SR disarankan untuk pasangan yang memiliki kelainan kromosom struktural, karena teknologi ini dapat membantu mencegah kelahiran anak dengan ketidakseimbangan kromosom yang serius.
Meski demikian, seperti jenis PGT lainnya, hasil dari PGT-SR tetap memiliki kemungkinan positif palsu atau negatif palsu. Karena itu, hasilnya tetap perlu dikonfirmasi melalui tes kehamilan lanjutan, seperti amniosentesis dan CVS (chorionic villus sampling), untuk memastikan keakuratan diagnosis.
