Talasemia adalah salah satu penyakit serius yang memerlukan penangan khusus. Talasemia juga merupakan penyakit genetik yang diturunkan, oleh karena itu para penderita talasemia perlu waspada jika ingin memiliki keturunan. Lalu, apakah penderita talasemia bisa hamil? Yuk simak artikel ini untuk tahu jawabannya!
Apa Itu Talasemia?
Talasemia adalah kelainan darah genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya. Kondisi ini menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang tidak mencukupi, yaitu protein penting yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen dalam darah. Kadar hemoglobin yang rendah mengganggu fungsi sel darah merah, yang menyebabkan anemia. Akibatnya, penderitanya mungkin mengalami gejala seperti kelelahan, kelemahan, atau sesak napas.
Sel darah merah berperan penting dalam menyalurkan oksigen ke seluruh tubuh. Oksigen ini bertindak sebagai “bahan bakar” yang dibutuhkan sel-sel tubuh agar berfungsi dengan baik. Ketika tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat, pasokan oksigen ke jaringan menjadi tidak memadai.
Kondisi ini dapat menyebabkan gejala yang umumnya terkait dengan anemia, seperti kelelahan, kelemahan, dan kesulitan bernapas. Pada penderita talasemia, tingkat keparahan anemia dapat berkisar dari ringan hingga berat. Anemia berat dapat menyebabkan kerusakan organ dan, jika tidak diobati, dapat mengancam jiwa. Banyak orang berasumsi bahwa anemia dan talasemia adalah hal yang sama, tetapi sebenarnya keduanya adalah kondisi yang berbeda.
Baca Juga: Talasemia vs Anemia: Kenali Bedanya dan Cara Mengatasinya
Terdapat beberapa jenis talasemia yang dibagi berdasarkan tingkatan keparahan, yaitu trait (pembawa), minor, intermedia, dan mayor. Seseorang yang memiliki trait thalasemia atau pembawa umumnya tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan, sehingga jarang memerlukan pengobatan. Di sisi lain, talasemia mayor merupakan bentuk yang paling parah dan memerlukan penanganan medis rutin, seperti transfusi darah secara teratur.
Apakah Penderita Talasemia Bisa Hamil?
Penderita talasemia sangat mungkin untuk bisa hamil dan memiliki keturunan. Tetapi biasanya memerlukan bantuan untuk hamil. Dikutip dari Healthline, wanita dengan talasemia perlu menggunakan obat-obatan untuk membantu meningkatkan kesuburan agar bisa hamil.
Diketahui terdapat banyak komplikasi kesehatan yang disebabkan oleh talasemia yang berkaitan dengan terlalu banyak zat besi dalam tubuh. Zat besi dapat menumpuk karena penderita talasemia memerlukan transfusi darah sebagai salah satu bentuk pengobatan.
Penumpukan zat besi menyebabkan masalah pada organ-organ tubuh. Jika penderita talasemia adalah seorang wanita, hal tersebut dapat memengaruhi beberapa organ tubuh, seperti kelenjar pituitari dan hipotalamus yang memiliki peran untuk memproduksi hormon yang berkaitan dengan kemampuan berovulasi atau mengalami menstruasi, sehingga tingkat kesuburan dapat menurun.
Dampak Talasemia Untuk Ibu Hamil
Jika ibu hamil merupakan penderita talasemia, gejala-gejala di bawah ini mungkin akan muncul dan membuat tidak nyaman hingga berdampak buruk terhadap ibu hamil itu sendiri. Berikut ini adalah gejala talasemia yang bisa dirasakan oleh ibu hamil:
- Kelelahan
- Kulit pucat
- Sesak napas
- Pusing atau sakit kepala ringan
- Pingsan
- Sakit kepala
- Jantung berdebar-debar
Selain itu, penderita talasemia juga perlu menjalankan beberapa pengobatan yang memiliki efek samping. Dikuti dari WebMD, efek pengobatan talasemia juga dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan lainnya seperti:
- Masalah jantung
Saat hamil, tubuh memproduksi lebih banyak darah untuk memenuhi kebutuhan janin. Darah ekstra ini membuat jantung bekerja lebih keras, sehingga dapat timbul masalah jantung pada ibu hamil. Biasanya dokter akan memantau kesehatan jantung ibu hamil selama kehamilan.
- Diabetes
Diabetes dapat diperburuk dengan stres selama kehamilan yang dialami banyak penderita talasemia. Jika kamu sudah menderita diabetes, kamu harus mengendalikannya dengan baik selama kehamilan dengan bantuan dan saran dari dokter. Jika kamu bukan penderita diabetes, dokter biasanya akan memeriksa dan menilai apakah kamu menderita diabetes gestasional.
- Masalah hati
Talasemia dapat menyebabkan kerusakan pada hati dan organ lainnya. Selama kehamilan berlangsung, hal tersebut memberi tekanan tambahan pada organ. Dokter akan memeriksa fungsi organ hati sebelum hamil dan akan mengawasinya selama kehamilan.
- Infeksi
Ibu hamil yang menderita talasemia rentan sekali akan infeksi patogen yang menyebabkan penyakit. Biasanya sebelum hamil, dokter akan memastikan calon ibu hamil tersebut untuk mendapatkan vaksin.
Dampak Talasemia Bagi Janin
Talasemia merupakan kondisi genetik, artinya orang tua dapat mewariskan penyakit ini kepada keturunannya melalui gen mereka. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada suatu gen.
Jika kedua orang tua merupakan pembawa (carrier), masing-masing memiliki setidaknya satu gen yang bermutasi untuk talasemia, ada:
- 25% kemungkinan janin mereka mengidap penyakit talasemia
- 50% kemungkinan janin mereka menjadi pembawa (carrier) penyakit talasemia
- 25% kemungkinan janin mereka tidak mengidap penyakit talasemia atau gen talasemia
Dalam kasus yang jarang terjadi, talasemia dapat diwariskan kepada anak jika hanya satu pasangan yang memiliki gen tersebut. Tes genetik seperti pengambilan sampel vilus korionik (CVS) atau amniosentesis dapat mengetahui apakah janin yang sedang dikandung mengidap talasemia.
Baca Selengkapnya: Bagaimana Seseorang Bisa Terkena Talasemia? Kenali Penyebabnya
Deteksi Dini Talasemia Sebelum Hamil
Jika kamu telah didiagnosis menderita talasemia, sangt disarankan agar pasangan dapat menjalani tes genetik sebelum hamil.
Tes ini dapat mendeteksi apakah pasangan kamu membawa salah satu gen yang salah yang terkait dengan talasemia. Dari hasil tes tersebut, konselor genetik dapat membantu kamu memahami risiko anak lahir dengan talasemia.
Untuk mengetahui apakah seseorang menderita taalasemia, dokter akan melakukan pemeriksaan yang disesuaikan dengan jenis talasemia yang diduga. Jika gejalanya ringan atau tidak terlihat sama sekali, kondisi ini dapat dideteksi dari pemeriksaan darah rutin. Namun, pada kasus taalasemia yang lebih parah, tanda-tandanya biasanya muncul sejak usia dini, bahkan sebelum anak berusia dua tahun.
Dokter juga akan menelusuri riwayat kesehatan keluarga, karena taalasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan. Mereka akan memeriksa apakah ada anggota keluarga yang pernah didiagnosis menderita talasemia. Untuk memastikan diagnosis, dokter kemungkinan akan menyarankan pemeriksaan darah atau pemeriksaan genetik lebih lanjut.
Beberapa tes di bawah ini dapat dilakukan untuk deteksi dini talasemia sebelum hamil
- Hitung Darah Lengkap (CBC)
Pemeriksaan ini adalah salah satu metode yang paling dapat diandalkan untuk mendeteksi talasemia. Tes ini mengevaluasi kadar hemoglobin beserta berbagai jenis sel darah, termasuk sel darah merah.
- Uji Spesifik Hemoglobin
Selain CBC, uji hemoglobin tertarget juga dapat dilakukan untuk membantu mendiagnosis talasemia. Tes ini mengidentifikasi jenis hemoglobin tertentu yang ada dalam darah.
- Analisis Hemoglobin
Untuk analisis yang lebih rinci, dokter dapat melakukan pembuatan profil hemoglobin menggunakan teknologi canggih seperti kromatografi cair kinerja tinggi (HPLC) atau elektroforesis kapiler, yang memberikan informasi akurat tentang varian hemoglobin.
- Uji Genetik (Molekuler)
Uji diagnostik molekuler adalah metode genetik utama yang digunakan untuk mengonfirmasi talasemia. Bila gejala menimbulkan kekhawatiran, tes ini digunakan untuk mendeteksi mutasi pada DNA yang terkait dengan gangguan tersebut. Menurut NHLBI, hasilnya dapat mengungkapkan apakah seseorang menderita talasemia minor atau mayor, membantu dokter menentukan strategi pengobatan yang paling tepat.
- Tes Genetik Talasemia dengan NALEYA-THALASEQ
Salah satu tes genetik talasemia yang tersedia adalah NALEYA-THALASEQ dari Naleya Genomics. Tes genetik ini memberikan kesempatan yang baik bagi pasangan yang sedang merencanakan memiliki keturunan dengan harga terjangkau.
Naleya Genomics berkomitmen untuk menyediakan layanan tes genetik yang berkualitas dan akurat, yang sangat penting untuk mendeteksi talasemia secara dini. Dengan THALASEQ, kamu tidak hanya mendapatkan informasi tentang kondisi genetik, tetapi juga dapat merencanakan langkah-langkah pencegahan yang diperlukan jika terdeteksi adanya risiko talasemia.
