Talasemia dan hemofilia adalah dua jenis penyakit yang berkaitan dengan gangguan darah, namun memiliki penyebab, gejala, dan penanganan yang sangat berbeda, loh. Lalu apa saja perbedaannya dilihat dari penyebab dan gejala? Berikut ulasannya lebih lengkap!
Apa Itu Talasemia?
Talasemia adalah penyakit darah yang diwariskan dan membuat tubuh kesulitan menghasilkan hemoglobin dalam jumlah atau kualitas yang cukup. Hemoglobin sendiri adalah protein dalam sel darah merah yang berperan mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh. Jika hemoglobin tidak mencukupi, penderita talasemia bisa mengalami anemia, sehingga tubuh kekurangan oksigen.
Terdapat beberapa jenis talasemia yang dibagi berdasarkan gejalanya, yang paling umum adalah talasemia mayor dan talasemia minor. Pada talasemia mayor, gejalanya lebih parah dan sering memerlukan perawatan intensif seperti transfusi darah secara rutin. Sementara itu, talasemia minor biasanya tidak menunjukkan gejala yang serius, dan pengidapnya mungkin tidak memerlukan pengobatan khusus.
Adapun beberapa penyebab talasemia diantaranya adalah:
- Kelainan Genetik
Talasemia terjadi akibat mutasi pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
- Diturunkan Secara Genetik
Jika salah satu orang tua membawa gen talasemia (carrier), anak memiliki kemungkinan menjadi pembawa tanpa gejala. Jika kedua orang tua membawa gen ini, anak berisiko mengalami talasemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
- Jenis Mutasi
Mutasi dapat menyebabkan gangguan dalam produksi rantai globin alfa (alfa talasemia) atau rantai globin beta (beta talasemia), yang menentukan jenis talasemia yang dialami seseorang.
- Faktor Keturunan
Talasemia lebih umum terjadi pada orang-orang dengan keturunan dari wilayah tertentu, seperti Asia, Afrika, Timur Tengah, dan Mediterania, di mana mutasi genetik ini lebih banyak ditemukan.
Untuk mengetahui perbedaan talasemia dengan hemofilia, kamu juga harus mengenali gejala-gejala yang ditimbulkan kedua penyakit ini. Penyakit talasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa gejalanya meliputi:
- Kelelahan dan lemas
- Pucat
- Pembengkakan pada wajah atau tubuh
- Penurunan berat badan
- Pertumbuhan terhambat pada anak-anak
Dalam penangannya, penyakit ini memerlukan penanganan yang berbeda-beda, tetapi yang paling umum adalah transfusi darah untuk menggantikan sel darah merah yang hilang dan pengobatan untuk mencegah penumpukan zat besi akibat transfusi darah. Kadang, pada kasus yang parah, pemindahan sumsum tulang atau transplantasi sel induk bisa menjadi pilihan.
Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu protein yang berperan dalam proses menghentikan pendarahan. Pada penderita hemofilia, tubuh tidak mampu memproduksi faktor pembekuan dalam jumlah yang cukup atau bahkan tidak sama sekali, sehingga dapat menyebabkan pendarahan yang sulit dikendalikan.
Hemofilia umumnya terjadi pada pria, karena penyakit ini diturunkan melalui kromosom X. Wanita bisa menjadi pembawa gen hemofilia, tetapi lebih jarang mengalami gejala hemofilia secara langsung.
Hemofilia terbagi menjadi beberapa tipe berdasarkan jenis faktor pembekuan darah yang hilang atau kurang, yaitu:
- Hemofilia A
Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor VIII dalam darah. Ini adalah jenis hemofilia yang paling umum dan lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita.
- Hemofilia B
Disebabkan oleh kekurangan faktor IX dalam darah. Hemofilia jenis ini juga dikenal sebagai Christmas disease dan memiliki gejala yang mirip dengan hemofilia A.
- Hemofilia C
Disebabkan oleh kekurangan faktor XI dalam darah. Jenis ini lebih jarang terjadi dan biasanya memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan hemofilia A dan B.
Gejala hemofilia pun bervariasi, diantaranya adalah:
- Pendarahan yang berlangsung lebih lama dari biasanya setelah cedera atau operasi
- Memar yang terjadi lebih mudah atau lebih parah
- Darah di urin atau tinja
- Pendarahan pada sendi, yang dapat menyebabkan rasa sakit dan pembengkakan
Seperti talasemia, hemofilia juga tidak dapat disembuhkan, tetapi bisa dikelola dengan perawatan medis. Pengobatan utama hemofilia adalah terapi penggantian faktor pembekuan darah, yaitu dengan memberikan faktor pembekuan darah yang hilang melalui infus. Selain itu, pencegahan pendarahan dan perawatan medis lainnya juga penting untuk menangani kondisi ini.
Penanganan hemofilia membutuhkan perhatian khusus, terutama untuk menghindari cedera atau pendarahan yang dapat berbahaya. Pengidap hemofilia biasanya diberikan edukasi tentang cara menjaga diri agar tidak mengalami pendarahan yang berlebihan.
Perbedaan Talasemia dan Hemofilia
Setelah mengetahui arti, penyebab dan gejala dari dua penyakit ini bisa disimpulkan bahwa talasemia dan hemofilia merupakan kedua penyakit yang berbeda. Berikut adalah beberapa perbedaan utama antara kedua penyakit ini:
- Penyebab dan Mekanisme
Talasemia disebabkan oleh kelainan genetik pada produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen. Gangguan ini terjadi akibat mutasi pada gen yang mengkode produksi hemoglobin. Sedangkan hemofilia disebabkan oleh kekurangan atau hilangnya salah satu faktor pembekuan darah yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan.
- Gejala
Penderita talasemia umumnya mengalami gejala seperti kelelahan, pucat, dan pembengkakan pada tubuh atau wajah akibat kekurangan sel darah merah yang sehat. Hemofilia lebih sering menyebabkan pendarahan yang berkepanjangan, memar yang lebih mudah, dan perdarahan dalam sendi yang bisa menyebabkan rasa sakit serta pembengkakan.
- Penanganan
Talasemia diobati dengan transfusi darah untuk menggantikan sel darah merah yang hilang dan pengobatan untuk mengatasi penumpukan zat besi yang bisa terjadi akibat transfusi darah. Hemofilia diobati dengan terapi penggantian faktor pembekuan darah untuk membantu proses pembekuan dan mencegah perdarahan yang berlebihan.
- Risiko dan Komplikasi
Komplikasi dari talasemia bisa mencakup penumpukan zat besi dalam tubuh, yang dapat merusak organ tubuh seperti hati, jantung, dan endokrin. Transfusi darah yang sering diperlukan juga dapat menyebabkan penumpukan zat besi. Sedangkan komplikasi hemofilia utamanya adalah pendarahan yang tidak terkendali, yang dapat menyebabkan kerusakan pada sendi dan jaringan tubuh lainnya, serta infeksi akibat perdarahan internal yang tidak segera ditangani.
- Prognosis
Dengan penanganan yang tepat, penderita talasemia bisa hidup normal, meskipun mereka memerlukan perawatan jangka panjang seperti transfusi darah, dan pada penderita hemofilia juga dapat menjalani kehidupan yang relatif normal jika mereka mengikuti pengobatan dan menghindari cedera yang dapat menyebabkan perdarahan berat.
