Thalasemia adalah penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. Bagaimana seseorang bisa terkena thalasemia? Yuk, kita pelajari lebih lanjut penyebab dan cara pencegahannya!
Bagaimana Seseorang Bisa Terkena Thalasemia?
Mengutip dari CDC, thalasemia merupakan penyakit bawaan di mana tubuh kita tidak memproduksi cukup hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertugas untuk membawa oksigen serta nutrisi dan disalurkan ke seluruh tubuh manusia sehingga organ tubuh kita dapat berfungsi dengan baik. Thalasemia merupakan salah satu penyakit yang diturunkan oleh orang tua kepada anak. Jika kedua orang tua memiliki gen pembawa thalasemia (“carrier/trait”), jika sesama pembawa sifat menikah terdapat potensi 25% sang anak akan menderita thalasemia mayor thalasemia. Namun, jika hanya salah satu orang tua yang merupakan pembawa, sang anak memiliki potensi 50% menjadi carrier tanpa menunjukkan gejala penyakit.
Jadi, bagaimana seseorang bisa terkena thalasemia? Berikut beberapa penyebab thalasemia yang bisa kamu waspadai!
- Faktor Genetik
Salah satu faktor penyebab thalasemia adalah karena diturunkan oleh orang tua kepada anaknya. Jika salah satu atau kedua orang tua membawa gen thalasemia, anak mereka berisiko mewarisi kelainan ini.
Terdapat dua jenis utama thalasemia berdasarkan bagian hemoglobin yang terpengaruh, yaitu alfa thalasemia dan beta thalasemia. Risiko mewarisi thalasemia juga bergantung pada:
- Pembawa sifat thalasemia (carrier): Orang tua yang mewarisi gen thalasemia, tidak membutuhkan transfusi darah, tetapi dapat menurunkan gen tersebut kepada anak.
- Kedua orang tua membawa gen thalasemia: Jika kedua orang tua membawa gen thalasemia, anak memiliki peluang 25% mengalami thalasemia mayor.
- Sifat Resesif
Faktor bagaimana seseorang bisa terkenal thalasemia yang kedua adalah karena penyakit ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti seseorang harus menerima salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua untuk mengalami thalasemia. Jika hanya satu gen yang diwariskan, individu tersebut menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala, tetapi dapat mewariskan gen tersebut ke anak-anaknya.
- Kelainan Produksi Hemoglobin
Faktor penyebab thalasemia selanjutnya adalah karena adanya kelainan pada produksi hemoglobin. Pada thalasemia alfa, berkurangnya rantai alfa globin menyebabkan kelebihan rantai beta globin, yang dapat membentuk hemoglobin abnormal. Pada thalasemia beta, produksi rantai beta globin terganggu, sehingga rantai alfa globin menumpuk dan menyebabkan kerusakan sel darah merah.
- Faktor Ras dan Etnis
Ras dan etnis juga dapat menjadi salah satu faktor kamu terjangkit thalasemia. Karena thalasemia lebih umum pada orang dengan asal Asia Selatan, Asia Tenggara, Mediterania, dan Timur Tengah. Hal ini berkaitan dengan adaptasi genetik terhadap malaria, di mana individu pembawa gen thalasemia memiliki perlindungan sebagian terhadap penyakit tersebut.
Apakah Thalasemia Penyakit Menular?
Banyak yang menyangka jika penyakit thalasemia merupakan penyakit yang menular karena sifatnya yang resesif. Namun, pada kenyataannya thalasemia bukan penyakit yang menular. Penyakit ini tidak dapat ditularkan melalui kontak fisik, udara, makanan, atau cairan tubuh seperti darah. Thalasemia hanya bisa terjadi jika seseorang mewarisi gen pembawa dari orang tua yang memiliki mutasi gen tersebut. Oleh karena itu, stigma yang menganggap thalasemia sebagai penyakit menular adalah salah kaprah.
Bagaimana Thalasemia Dapat Diturunkan?
Sumber: Cytogenomix
Pewarisan thalasemia bergantung pada kombinasi genetik dari kedua orang tua karena penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang berperan dalam produksi hemoglobin. Jika salah satu atau kedua orang tua membawa gen thalasemia, resiko anak mewarisi kondisi ini akan bergantung pada tipe mutasi genetik yang dimiliki orang tua. Berikut adalah beberapa skenario pewarisan yang dapat terjadi:
- Kedua orang tua carrier thalasemia:
- 25% kemungkinan anak lahir dengan thalasemia mayor
(membutuhkan transfusi darah secara berkala). - 50% kemungkinan anak menjadi carrier tanpa gejala.
- 25% kemungkinan anak tidak memiliki gen thalasemia sama sekali.
- Satu orang tua carrier thalasemia:
- 50% kemungkinan anak menjadi carrier.
- 50% kemungkinan anak bebas dari gen thalasemia.
Cara Mencegah Thalasemia
Walaupun thalasemia belum bisa disembuhkan sepenuhnya, kamu tetap bisa melakukan beberapa langkah untuk mencegah penyakit ini menular ke generasi berikutnya. Tujuannya adalah untuk mengurangi risiko anak lahir dengan thalasemia mayor lewat deteksi dini dan perencanaan yang tepat. Berikut beberapa cara yang bisa kamu lakukan:
- Melakukan Tes Genetik
Cara mencegah thalasemia yang paling utama adalah dengan melakukan tes genetik sebelum menikah. Salah satunya bisa dilakukan melalui pemeriksaan NALEYA-THALASEQ, memberikan hasil terpercaya melalui pengujian di laboratorium yang menggabungkan teknologi Next Generation Sequencing dan PCR Multipleks mampu mengidentifikasi penyakit thalasemia alfa dan beta secara komprehensif hanya dengan sampel 3 mL darah. Dengan skrining ini, kamu bisa lebih memahami risiko dan mengambil langkah terbaik untuk mencegah thalasemia pada keturunanmu.
- Konseling Genetik
Cara mencegah thalasemia berikutnya adalah dengan menjalani konseling genetik. Konsultasi ini bisa membantu kamu dan pasangan memahami risiko menurunkan thalasemia pada anak-anak. NALEYA-THALASEQ juga menyediakan konsultasi genetik untuk memahami risiko penurunan thalasemia. Ahli genetika akan memberikan informasi yang jelas dan saran terbaik, sehingga kamu bisa membuat keputusan yang tepat untuk masa depan keluarga.
