Selain Down syndrome dan Patau syndrome, kamu juga harus tau tentang Edward syndrome yang dapat menyerang bayimu. Pelajari lebih jauh tentang Edward syndrome bareng yuk!
Apa itu Edward syndrome?
Edward syndrome, atau yang dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan genetik berat yang terjadi akibat keberadaan salinan ekstra pada kromosom 18. Kondisi ini tergolong langka namun berdampak besar pada perkembangan bayi, baik secara fisik maupun mental. Kelainan ini dapat mulai memengaruhi bayi sejak dalam kandungan dan terus berlanjut sepanjang hidup mereka.
Bayi yang lahir dengan Edward syndrome biasanya menghadapi berbagai komplikasi kesehatan, seperti cacat jantung, masalah pernapasan, serta gangguan perkembangan tulang dan otot. Hal ini membuat kualitas hidup mereka sangat terbatas. Statistik menunjukkan bahwa kondisi ini lebih sering terjadi pada bayi perempuan dibandingkan laki-laki. Secara global, trisomi 18 diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup, sementara mengutip dari NHS inform di Inggris angkanya sekitar 3 dari setiap 10.000 kelahiran.
Penyebab Edward Syndrome
Penyebab Edward syndrome adalah adanya kromosom ekstra pada kromosom 18, yang dikenal sebagai trisomi 18. Kondisi ini membuat sel-sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18, bukan dua seperti seharusnya.
Berikut penjelasan lengkap penyebab Edward syndrome dalam berbagai bentuknya yang dirangkum berdasarkan National Library of Medicine!
- Trisomi 18 Lengkap
Trisomi 18 lengkap adalah penyebab Edward syndrome paling umum, dan terjadi pada 94% kasus. Dalam kondisi ini, setiap sel tubuh memiliki tiga salinan lengkap kromosom 18. Penyebab utama Edward syndrome jenis ini adalah nondisjunction atau kesalahan pembelahan kromosom saat proses meiosis, terutama pada tahap meiosis II. Kromosom ekstra biasanya berasal dari ibu, dan risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
- Trisomi 18 Mosaik
Pada trisomi 18 mosaik, beberapa sel memiliki trisomi 18, sementara sel lainnya normal. Fenotipe atau gejala yang muncul dapat bervariasi, mulai dari yang berat hingga hampir normal. Penyebab Edward syndrome tipe ini juga berkaitan dengan kesalahan pembelahan sel, tetapi tidak terjadi pada semua sel, sehingga menghasilkan campuran antara sel normal dan abnormal.
- Trisomi 18 Parsial
Trisomi 18 parsial mencakup sekitar 2% kasus Edward syndrome. Pada tipe ini, hanya sebagian segmen kromosom 18 yang memiliki salinan ekstra. Penyebab Edward syndrome jenis ini sering terkait dengan translokasi seimbang atau inversi yang diwariskan dari salah satu orang tua. Jika orang tua membawa kelainan ini, risiko kekambuhan untuk kehamilan berikutnya bisa meningkat hingga 20%.
- Usia Ibu
Salah satu faktor risiko signifikan penyebab Edward syndrome adalah usia ibu. Semakin tua usia ibu saat kehamilan, semakin besar risiko terjadi nondisjunction, yang menyebabkan trisomi 18. Risiko kekambuhan untuk trisomi 18 lengkap pada kehamilan berikutnya sekitar 0,5% hingga 1%.
Ciri-ciri Edward syndrome
Edward syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, merupakan kondisi genetik serius yang berdampak pada perkembangan fisik dan organ tubuh bayi. Gangguan ini terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom 18, yang menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan. Pemahaman mengenai ciri-ciri Edward syndrome sangat penting agar penanganan medis yang tepat dapat segera dilakukan.
Berikut ini adalah beberapa ciri khas Edward syndrome yang perlu diperhatikan, yang dirangkum berdasarkan artikel di Cleveland Clinic:
Ciri-ciri Edward syndrome Selama Kehamilan
- Gerakan Janin yang Sangat Sedikit
Salah satu ciri-ciri Edward syndrome adalah janin yang bergerak sangat sedikit dalam kandungan. Hal ini bisa terdeteksi saat pemeriksaan USG oleh dokter. - Tali Pusat dengan Satu Arteri
Biasanya, tali pusat memiliki dua arteri. Namun, pada janin dengan Edward syndrome, hanya ditemukan satu arteri, yang menjadi indikasi awal kelainan. - Plasenta Kecil
Ciri-ciri Edward syndrome lainnya adalah ukuran plasenta yang lebih kecil dari normal. Plasenta kecil dapat memengaruhi asupan nutrisi janin. - Cairan Ketuban Berlebihan (Polihidramnion)
Janin dengan Edward syndrome sering dikelilingi cairan ketuban yang terlalu banyak. Kondisi ini dikenal sebagai polihidramnion. - Kelainan Bawaan
Sejak dalam kandungan, ciri-ciri Edward syndrome mencakup adanya berbagai kelainan bawaan, seperti cacat jantung atau masalah organ lainnya.
Ciri-ciri Edward syndrome Setelah Lahir
- Hipotonia (Otot Lemah)
Bayi dengan Edward syndrome sering lahir dengan otot yang lemah, dikenal sebagai hipotonia, yang memengaruhi gerak dan postur tubuhnya. - Telinga Rendah
Ciri khas lainnya adalah posisi telinga yang lebih rendah dari biasanya. - Masalah pada Organ Dalam
Ciri-ciri Edward syndrome termasuk organ dalam seperti jantung dan paru-paru yang terbentuk atau berfungsi tidak normal, menyebabkan risiko kesehatan serius. - Keterlambatan Perkembangan
Bayi dengan Edward syndrome biasanya mengalami keterlambatan perkembangan yang signifikan, baik fisik maupun kognitif. - Jari Tumpang Tindih dan Clubfoot
Ciri-ciri Edward syndrome lain yang mudah dikenali adalah jari-jari tangan yang tumpang tindih dan adanya clubfoot (kaki pengkor). - Ukuran Tubuh Kecil
Bayi dengan Edward syndrome sering lahir dengan ukuran kepala, mulut, dan rahang yang kecil dibandingkan bayi lainnya. - Tangisan Lemah dan Respons Minim
Tangisan bayi yang lemah dan kurang respons terhadap suara juga termasuk ciri-ciri Edward syndrome.
Pemeriksaan Edward syndrome
Pemeriksaan Edward Syndrome penting dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan genetik pada bayi sejak dini. Berikut adalah beberapa metode pemeriksaan Edward syndrome yang bisa kamu pahami dengan mudah.
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
NIPT adalah metode yang paling populer dan aman untuk pemeriksaan Edward syndrome. Pemeriksaan ini memanfaatkan sampel darah ibu untuk mengidentifikasi DNA janin yang terdapat dalam sirkulasi darah. Tes NIPT dapat dilakukan sejak kehamilan memasuki usia 10 minggu.
Ada pun keunggulan NIPT adalah:
- Aman dan risiko yang rendah
- Akurasi tinggi. Yuk baca lebih lanjut Seberapa Akurat Tes NIPT dalam Menilai Risiko Kelainan Genetik pada Janin?
- Dapat dilakukan di awal kehamilan
- Proses yang mudah dan nyaman
- Dapat mendeteksi kelainan kromosom lain
- Mudah ditemukan
Kamu masih bingung mau tes NIPT di mana? Naleya Genomics menawarkan tes NIPT dengan NIFTY yang aman, nyaman, dan akurat untuk dapat mendeteksi Edward syndrome dan lebih dari 100 kelainan genetik lainnya. Yuk tes NIPT dengan NIFTY sekarang!
- Tes Diagnostik: Amniosentesis dan CV
Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi terhadap Edward syndrome, langkah selanjutnya adalah melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis. Pemeriksaan lanjutan ini bisa berupa amniosentesis, yaitu prosedur pengambilan sampel cairan ketuban, atau chorionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan sampel jaringan dari plasenta. Kedua metode ini bertujuan untuk memeriksa kelainan kromosom secara lebih akurat, sehingga orang tua dan dokter bisa mendapatkan informasi yang lebih jelas tentang kondisi janin dan mempersiapkan penanganan yang tepat.
- Pemeriksaan Edward Syndrome dengan USG
USG dapat membantu mendeteksi tanda-tanda fisik yang terkait dengan Edward syndrome, seperti pertumbuhan janin yang lambat, kelainan bentuk kepala, jantung, atau organ lainnya. Meski demikian, kemampuan USG terbatas karena lebih fokus pada kondisi fisik dan tidak secara langsung memeriksa kelainan kromosom. Oleh karena itu, hasil USG biasanya perlu dikonfirmasi dengan tes yang lebih akurat, seperti NIPT atau pemeriksaan diagnostik lainnya, agar diagnosis Edward syndrome lebih pasti dan akurat. Yuk pelajari lebih lanjut Perbedaan NIPT dan USG Untuk Pemeriksaan Kelainan Janin
